Intresseområden sparade.
Tack, din epostadress är nu registrerad.
Medicinsk översikt | Kardiologi

Arytmogen högerkammarkardiomyopati (ARVC)


Uppdaterad den: 2024-01-23

Annons

Bakgrund

  • Arytmogen högerkammarkardiomyopati (ARVC) karakteriseras av kammararytmier som orsakas av successiv ersättning (transformation) av muskelvävnad (myokard) i höger kammare med fibrös fettväv.
  • Förändringarna i muskelväggen ger inledningsvis typiska lokala förändringar i hjärtrörelserna, vilket med tiden ökar i omfattning och medför dilatation av höger kammare.
  • Transformationen kan också involvera delar av vänster kammare och i sällsynta fall septum.

Epidemiologi

  • Prevalens:
    • 0,08 % hos vuxna
  • Ålder och kön:
    • Tillståndet upptäcks vanligen i 20–40 årsåldern
    • Majoriteten är män (3:1)

Etiologi och patogenes

Etiologi

  • ARVC förefaller ha en betydande familjär förekomst.
  • Mutationer har upptäckts i ett brett spektrum av gener som kodar för hjärtdesmosomer (som bland annat binder samman celler).
  • De flesta följer ett autosomalt dominant mönster.

Patofysiologi

  • ARVC karakteriseras av progressiv fibros/fett-omvandling i höger kammares myokardium.
  • Förändringarna ses i höger kammare hos nästan alla, men hos hälften ses även förändringar i vänster kammare.
  • På cellnivå finns en transmural förlust av myokardium i högerkammarväggen:
    • Det är stor variation från patient till patient, både i omfattning och utbredning
  • Förändringarna är initialt lokaliserade, men blir gradvis mer utbredda, vilket gör att hjärtmuskeln blir tunnare och ventrikeln vidgas.

ICD-10

  • I42 Kardiomyopati
Annons
Annons

Anamnes

  • Förekommer oftast bland unga eller medelålders män.
  • På grund av tillståndets progressiva förlopp utvecklas symtomen gradvis och kan variera mycket i olika faser:
    • Hjärtklappning, synkope, trötthet och bröstsmärtor
    • Många har inga symtom som ger upphov till misstanke om hjärtsjukdom
  • I vissa fall uppstår hjärtstillestånd efter fysiska ansträngningar, till exempel sportaktiviteter.
  • Familjär förekomst av plötslig hjärtdöd eller död i ung ålder bör ge misstanke om ARVC.

Kliniska fynd

  • Den fysiska undersökningen är ofta normal.
  • Eventuellt oregelbunden hjärtrytm och i undantagsfall blåsljud.
  • Tecken på högersidig eller vänstersidig hjärtsvikt finns i enstaka fall.

Utredning av ARVC

  • Utredningen sker i samarbete mellan kardiolog, kliniska fysiologer, radiologer och kliniska genetiker.
  • EKG:
    • Typiska EKG-förändringar ses hos de flesta, men inte hos alla
    • Onormal repolarisering med T-vågsinversion i de främre prekordiala avledningarna (V1 till V3) är vanligast
    • Epsilonvågor, som är små avvikelser precis efter QRS-komplexet – ses bäst i avledningarna V1 till V3
    • Ventrikulära extrasystoler
    • Eventuellt återkommande ventrikulär takykardi med ett vänster grenblocksmönster
  • Ekokardiografi:
    • Kan visa högerkammardilatation
    • Eventuellt ventrikulära aneurysm eller områden med höger ventrikulär dyskinesi
  • MR-hjärta:
    • Kan lokalisera strukturella förändringar och regional dysfunktion
    • Kan upptäcka fettinfiltration
    • MR är också lämplig för att upptäcka förändringar i vänster kammare
  • Endomyokardiell biopsi (görs sällan):
    • Histologisk påvisning av fibros och fettdegeneration i myokardiet
    • Specificiteten är hög men sensitiviteten är låg
    • Biopsi kan också hjälpa till att klargöra eventuella differentialdiagnoser som myokardit och sarkoidos
  • Holter-EKG (långtids-EKG):
    • Är ofta normalt, men kan påvisa takykardiepisoder eller extraslag
  • Elektrofysiologiska undersökningar:
    • Används till att påvisa försenade signaler som kan leda till takykardiepisoder
    • Kan också användas för att skilja mellan ARVC och idiopatiska arytmier i höger kammare, vilka vanligen har ett relativt godartat förlopp
  • Genetisk utredning:
    • Bedömning av ARVC-relaterade gener

Diagnoskriterier

  • Diagnosen ARVC ställs utifrån 6 olika kategorier, där varje kategori är indelad i "major"-kriterier och "minor"-kriterier.
  • Huvudkategorier:
    1. Global och/eller regional dysfunktion och strukturella förändringar i myokardiet:
      • Mäts med ekokardiografi
    2. Vävnadsbedömning av myokardiet:
      • Bedömning av andelen kvarvarande myocyter i myokardbiopsi
    3. Patologisk repolarisering:
      • Inverterade T-vågor i V1–V3
    4. Depolarisering och ledningsstörningar:
      • Epsilon-våg i V1-V3
    5. Arytmier:
      • Ventrikulära takykardier och vänster grenblock
    6. Familjeanamnes:
      • ARVC bekräftad hos förstagradssläkting
  • Tabell över fullständiga kriterier kan ses i UpToDate.
  • Diagnosen anses vara definitiv om patienten uppfyller:
    • 2 "major"-kriterier eller
    • 1 "major"-kriterium och 2 "minor"-kriterier eller
    • 4 "minor"-kriterier från olika kategorier

Differentialdiagnoser

Anatomiska

  • Förmaksseptumdefekt
  • Biventrikulär dysplasi
  • Isolerad myokardit
  • Naxos sjukdom (ARVC associerad med palmoplantar keratoderma)
  • Högerkammarinfarkt
  • Högersidig klaffinsufficiens
  • Brugadas syndrom
  • Uhls anomali (medfött saknat myokardium i höger kammare)

Arytmier

  • Benigna extrasystolier
  • Återkopplingsgrenblock
  • Dilaterad kardiomyopati, kammartakykardi
  • Idiopatisk arytmi i höger kammare
  • Ischemisk hjärtsjukdom, kammartakykardi
  • Kammartakykardi från höger kammares utflödesområde
  • Supraventrikulär takykardi
Annons
Annons

Behandling av ARVC

  • Målet med behandlingen är att förhindra plötslig hjärtdöd samt att lindra symtom på arytmi eller hjärtsvikt.

Egenbehandling

  • Både patienter och förstagradssläktingar som är genbärare bör undvika tävlingsidrott:
    • Det finns evidens för att tävlingsidrott predisponerar för ventrikulära arytmier

Läkemedelsbehandling

  • Betablockerare rekommenderas för alla patienter med symtom:
  • Hjälper till att förebygga arytmi och minska belastningen på höger kammare
  • Antiarytmika:
    • För patienter med kammartakykardier kan antiarytmika minska symtomen, men det finns ingen evidens för att det skyddar mot plötslig hjärtdöd
    • Amiodaron, ensamt eller i kombination med betablockerare samt sotalol är de mest effektiva läkemedlen

Annan behandling

Implanterbar hjärtdefibrillator (ICD)

  • En implanterbar hjärtdefibrillator fungerar genom anti-takykardi pacing och defibrillatorchock om arytmier uppstår.
  • ICD är indicerat hos patienter som anses löpa hög risk för hjärtstillestånd – till exempel vid utbredd sjukdom, en eller flera släktingar med plötslig hjärtdöd eller oförklarlig synkope.
  • ICD rekommenderas inte till asymtomatiska patienter eller friska genbärare.

Radiofrekvensablation

  • Radiofrekvensablation kan vara lämpligt för patienter som, trots ICD och antiarytmika, har långvariga ventrikulära arytmier.

Kirurgi

  • Om ovannämnda behandlingar misslyckas är ventrikulotomi och hjärttransplantation tänkbara alternativ.
  • Indikation för hjärttransplantation är engagemang av bägge kamrar med okontrollerbara hemodynamiska konsekvenser eller svåra behandlingsrefraktära arytmier.
Vill du lära dig mer? Prenumerera på våra utskick

Du kan avsäga dig våra utskick när som helst genom att klicka på en länk som finns i alla utskick. Läs mer om NetdoktorPros personuppgiftspolicy här .

Komplikationer

  • Ventrikulära arytmier.
  • Hjärtstillestånd.
  • Plötslig hjärtdöd.

Prognos

  • Kronisk, progredierande sjukdom med individuellt varierande förlopp och varierande prognos.
  • Dödligheten varierar mellan olika studier från 0,08 till 3,6 % per år.
  • Behandling med ICD och eventuellt antiarytmika förbättrar prognosen hos patienter med hög risk för plötslig hjärtdöd.

Källor


Du har valt bort en eller flera kakor vilket kan påverka viss utökad funktionalitet på siten.