Hypospadi

Bakgrund

• Hypospadi är ett medfött tillstånd som innebär att urinrörsöppningen mynnar på undersidan av peniskroppen, skrotum eller perineum.
• Ofta finns en ventral kurvatur av penisen (chordee, penis böjd mot perineum eller en abnorm vinkel mellan penis och ollon) och/eller en onormal fördelning av förhuden runt ollonet (det fattas ofta förhud ventralt).
• Allvarliga former, ofta med litet ollon, kort penis eller allvarlig kurvering, kan tala för osäkert kön med kromosomavvikelser och/eller hormonavvikelser. Samtidig förekomst av retentio testis och/eller mikropenis kan tala för en androgenbrist.

Epidemiologi

• Hypospadi är den vanligaste medfödda missbildningen efter retentio testis.
• Incidensen är cirka 1 per 300 pojkar.

Etiologi och patogenes

• Missbildningen varierar betydligt i svårighetsgrad, från den extrema formen av perineal hypospadi där det kan vara osäkert vilket kön barnet har, till de lindriga formerna av distal hypospadi där meatus befinner sig på ollonet.
• Uretras öppning kan befinna sig var som helst mellan perineum och glans, på den ventrala sidan – i motsats till epispadi (sällsynt) där öppningen finns på dorsalsidan.
• Penis kan få en onormal ventral kurvatur och det kan finnas förhudsdefekter.

ICD-10

• Q54 Hypospadi

Anamnes

• Vanligen upptäcks förändringarna kort efter födelsen.
• Ibland söker äldre barn/vuxna:
  
  • Symtom kan bestå av svårigheter med miktion och sexuell dysfunktion/rädsla för att ha sex

Kliniska fynd

• Fynd av abnorm mynning av uretraröret:
  • Kan befinna sig var som helst längs peniskroppen och ner i perineum, men de flesta befinner sig distalt
  • Distala hypospadier, subkoronala eller penila, utgör cirka 70 % av fallen
  • En del patienter har en meatusförträngning
• Penis:
  • Förutom den felplacerade urinrörsmynningen har vissa en dorsalt belägen, mössaformad förhud som inte täcker ollonet ventralt och en varierande grad av ventralkrökning av penis
• Övrigt:
  • Allvarliga proximala hypospadier kan förväxlas med könsdifferentieringsstörningar (särskilt vid allvarliga former, ofta med litet ollon, kort penis eller allvarlig kurvering, bifid skrotum, retentio testis och/eller mikropenis
  • Associerade tillstånd är ej nedvandrade testiklar (retentio testis), ljumskbråck och ett flertal syndrom men i >90 % av fallen är missbildningen associerad

Utredning av hypospadi

• Eventuellt bilddiagnostik av urinvägarna.
• Eventuellt hormon- och/eller kromosomanalyser.

Behandling av hypospadi

• I vissa fall behövs ingen behandling. I andra fall rekommenderas kirurgisk korrigering.
• Pojkar med mer allvarliga former av hypospadi kan behöva psykosocialt stöd under uppväxten.

Kirurgi

• Behandlingsrekommendationerna sammanfattas i Nationellt vårdprogram för hypospadi (Svensk Barnkirurgisk Förening):
  • Ålder vid operation är i regel 9–18 månader, eventuellt senare vid 4–5 års ålder
  • Ofta görs en förhudsplastik
  • En 15-årskontroll görs avseende förhuden, tillfredsställande erektion och utlösning. En bedömning görs om patienten behöver remitteras till vuxenvården

Komplikationer

• Komplikationer till följd av kirurgi, såsom (ofta övergående) lägre urinvägssymtom.
• Uretrokutana fistlar.
• Psykologisk påverkan.
• Störande symtom vid miktion.
• Infertilitet.
• Påverkan på sexualitet.

Prognos

• De flesta upplever ett tillfredsställande kosmetiskt resultat och en god sexuell funktion efter kirurgisk korrigering (bedöms först senare i livet).
• Komplikationer kan uppstå en längre tid efter kirurgisk korrigering och kan ge långvariga besvär i vuxenlivet.

Källor

• van der Horst HJ, de Wall LL. Hypospadias, all there is to know published correction appears in Eur J Pediatr. 2017 Oct;176(10 ):1443. Eur J Pediatr. 2017;176(4):435–441. 
• Svensk barnkirurgisk förening. Hypospadi (2019-09-01) (Hämtad 2020-03-23).