Foster-DNA kartlagt i mammans blod

Amerikanska forskare har utvecklat en metod som har potential att ersätta fostervattenprov för diagnostik av vissa ärftliga sjukdomar.

Det är sedan tidigare känt att fritt DNA från fostret kan detekteras i moderns blod några veckor efter befruktningen. Genom att ta blodprov från den gravida modern och salivprov från fadern har forskare vid University of Washington nu lyckats särskilja detta foster-DNA från fritt moder-DNA som också cirkulerar i blodet. På så sätt kunde de kartlägga hela fostrets DNA.

Enligt forskarna skulle tekniken kunna öppna möjligheter att diagnostisera sällsynta så kallade mendelska sjukdomar hos fostret utan behov av invasiva tester som fostervattenprov eller moderkaksprov.

En mendelsk sjukdom är en ärftlig sjukdom som beror på mutationer i enstaka gener, till exempel cystisk fibros och Huntingtons sjukdom.   Enligt Dagens Medicin poängterar forskarna dock att metoden behöver vidareutvecklas för att bli ännu träffsäkrare och ge möjlighet att diagnostisera flera typer av genetiska sjukdomar.