Trimetylaminuri (fiskodörsyndrom)

Bakgrund

• Metabol rubbning karakteriserad av förhöjda mängder av det tertiära aminet trimetylamin (TMA) i urin, svett, utandningsluft och andra kroppssekret.
• Trimetylamin har en kraftig lukt som påminner om rutten fisk därav namnet fiskodörsyndrom.

Epidemiologi

• Ovanligsjukdom.¹
• Tillståndet är sannolikt underdiagnostiserat.
• Prevalensen uppskattas till 1 per 40 000 invånare.

Etiologi och patogenes

• En av de största källorna till trimetylamin är kolin i kosten.
• Kolin finns bland annat i ägg, inälvsmat, kål och bönor.
• I normala fall sker nedbrytning av kolin och andra trimetylaminprekursorer i tarmen med hjälp av tarmbakterierna till trimetylamin (TMA).
• TMA oxideras i den enterohepatiska till den luktfri trimetylamin-N-oxid (TMAO)
  Primär trimetylaminuri orsakas av en medfödd nedsättning i aktiviteten av enzymet flavin-monooxygenas 3 (FMO3)

ICD-10

• E88 Andra ämnesomsättningssjukdomar
• E88.8 Andra specificerade ämnesomsättningssjukdomar (till exempel trimetylaminuri)

Anamnes

• Personer med trimetylaminuri utsöndrar en kraftig lukt som påminner om rutten fisk, från utandningsluft, urin, svett och andra kroppsvätskor.

Kliniska fynd

• Fiskliknande kroppslukt.
• Psykiskt status kan visa tecken till sekundär ångest eller depression

Utredning av trimetylaminuri

• Mätning av trimetylamin (TMA) och metaboliten N-oxid (TMAO) i urin.
• Genetisk testning.

Differentialdiagnoser

• Vaginala infektioner, bakteriell vaginos, trikomonasinfektion
• Andra orsaker till dålig andedräkt
• Leversjukdom, levercirros

Behandling av Trimetylaminuri

• Det finns ingen kausal behandling.

Egenbehandling

• Noggrann hygien  och användande av tvål med lågt pH

Läkemedelsbehandling

• Cykliska antibiotikabehandlingar har använts men utan säker bevisad effekt.

Annan behandling

• Kostförändringar kan lindra symtom. Målet är att reducera innehållet av kolin lecitin och indolen i maten och man bör undvika äggula, inälvsmat, vissa grönsaker såsom kål,bönor, sojabönor fisk och skaldjur.
• Psykosocialt omhändertagande.

Komplikationer

• Tillståndet är ofarligt utan risk för organskada men risk finns för sekundära psykiatriska sjukdomar främst ångest och depression.

Prognos

• Som regel ett livslångt tillstånd men symtomen kan variera över tid.
• Symtomen blir ofta mer framträdande under puberteten och i samband med hormonella förändringar vid graviditet och menstruation.

Källor

• Phillips IR, Shephard EA. Primary Trimethylaminuria. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., eds. GeneReviews®.updated 2020 Nov 5.
• Kloster I, Erichsen MM. Trimethylaminuria. Trimetylaminuri. Tidsskr Nor Laegeforen. 2021;141:10.4045/tidsskr.21.0142. Published 2021 Sep 10. doi:10.4045/tidsskr.21.0142