Rakit

Bakgrund

• Är ett tillstånd då mineraliseringen av skelettet är nedsatt runt tillväxtplattorna (epifysskivorna), något som leder till tillväxthämning och försenad skelettutveckling.
• I Europa är brist på vitamin D från solljus och/eller kost, den vanligaste orsaken.

Epidemiologi

• Sjukdomen var vanlig förr, men sedan man införde D-vitamintillskott hos spädbarn har förekomsten minskat drastiskt.
• Förekomsten verkar dock öka globalt, även i Europa.

Etiologi och patogenes

• Endokondral förbening (ossifikation) är den process där brosk omvandlas till ben.
• Under den här processen pågår en betydande avsättning av ny omineraliserad benvävnad, så kallad osteoid.
• Vid rakit brister det i den här mineraliseringen av den nybildade osteoiden.

ICD-10

• E55 D-vitaminbrist
  • E55.0 Aktiv rakit
  • E55.9 D-vitaminbrist, ospecificerad
• E83 Rubbningar i mineralomsättningen
  • E83.3 Rubbningar av fosforomsättningen och fosfataser
• N25 Rubbning som beror på nedsatt tubulär funktion i njurarna
  • N25.0 Renal osteodystrofi

Anamnes

• Tillståndet ger först och främst symtom och fynd i nyföddhetsperioden och i puberteten, i perioder med hög tillväxthastighet.

Kliniska fynd

• Kliniska fynd är ofta relaterade till skelettet:
  • Hjulbenhet
  • Uppdrivningar mellan brosk och revben
  • Dubbelmalleoler

Utredning av rakit

• Barnläkarföreningen rekommenderar remiss direkt till barnläkare vid rakit-misstanke, så om dessa prover bör tas där eller inom primärvården kan se olika ut.
• Röntgen är "golden standard" för att bekräfta och gradera sjukdomen.
• Biokemiska fynd speglar orsaker och effekter av rakit:
  • Kalcidiol (25-hydroxycholecalciferol, 25(OH)D)
  • Kalcium
  • Fosfat
  • Paratyreoidhormon (PTH)
  • Magnesium
  • Alkaliskt fosfat (ALP)
  • Kreatinin och eGFR

Differentialdiagnoser

• Benmetastaser

Behandling av rakit

• Vanligast i Sverige är vitamin D-brist, så behandlingen riktar sig mot den. Finns det andra underliggande anledningar får behandlingen riktas mot det istället.
• För att kunna substituera vitamin D-behovet behöver oral tillförsel ske.

Läkemedelsbehandling

• Vitamin D-droppar.
• Oftast sker samtidigt tillskott av kalcium.

Komplikationer

• Tillväxthämning.
• Benbrott, felställningar i skelettet.

Prognos

• Mortalitet?
  • Med riktig behandling förknippas tillståndet inte med ökad dödlighet, men följdsjukdomar som lunginflammation, tuberkulos och enterit kan förekomma i ökad omfattning som i sin tur kan ge ökad mortalitet
• Morbiditet:
  • Patienter som diagnostiseras och behandlas tidigt blir friska