Pulmonalisatresi med intakt kammarseptum

Bakgrund

• Pulmonalisatresi med intakt kammarseptum (PAIVS) är ett medfött hjärtfel med atresi av pulmonalisklaffen samt i de flesta fall hypoplastisk höger kammare och liten tricuspidalisklaff.

Epidemiologi

• Förekomsten är cirka 0,5–0,8 per 10 000 levandefödda.

Etiologi och patogenes

• Orsaken är okänd
• Inga kända genetiska syndrom är associerade till tillståndet
• Pulmonalisatresi och intakt kammarseptum medför nästan alltid shuntning av blod från höger till vänster förmak där det desaturerade blodet strömmar vidare via aorta till lungorna och kroppen.
• Öppetstående ductus arteriosus krävs för att spädbarnet ska överleva då lungcirkulationen är ductusberoende.
• En del av barnen med pulmonalisatresi har samtidigt uttalad trikuspidalisinsufficiens.
• Myokardgenomblödningen kan också påverkas då det samtidigt kan finnas anomalier av kranskärlen.

ICD-10

• Q22 Medfödda missbildningar av pulmonalis- och trikuspidalisklaffar
  • Q22.0 Atresi av pulmonalisklaff
  • Q22.1 Medfödd stenos av pulmonalisklaff
  • Q22.3 Andra medfödda missbildningar av pulmonalisklaff
  • Q22.3 Andra medfödda missbildningar av pulmonalisklaff

Anamnes

• Tillståndet manifesterar sig i de flesta fall med cyanos och takypné utan respiratorisk distress.
• Plötslig svår syrebrist (hypoxi), acidos, kramper, kardiogen chock och hjärtstillestånd kan indikera slutning av ductus arteriosus och kräver omedelbar behandling.

Kliniska fynd

• Cyanos.
• Takypné.
• Eventuellt kan blåsljud förekomma. 

Utredning av pulmonalatresi med intakt kammarseptum

• Diagnosen ställs med ekokardiografi och hjärtkateterisering som påvisar de typiska anatomiska avvikelserna.
• EKG, röntgen av thorax, DT och MRT kan användas som del av utredning.
• Prenatal detektion i samband med rutinultraljud av mamman, oftast i andra trimestern.

Differentialdiagnoser

• Andra cyanotiska medfödda hjärtsjukdomar:
  • Atresi av trikuspidalklaffen
  • Svår atresi av a. pulmonalis
  • Ebsteins anomali
  • Svår trikuspidalisinsufficiens
  • Pulmonalatresi med samtidig kammarseptumdefekt (VSD), Fallots tetrad

Behandling av pulmonalatresi med intakt kammarseptum

• Palliativ operation med en aortopulmonell shunt är vanligen nödvändig i tidigt skede.

Läkemedelsbehandling

• Behandling med prostaglandin E för att hålla ductus arteriosus öppen.

Komplikationer

• Arytmi.
• Ischemi.

Prognos

• Prognosen har förbättrats betydligt de senaste åren på grund av nya behandlingsmetoder.
• 5-års överlevnad med behandling är cirka 80 %.
• Överlevnaden är beroende av typ av korrigerande kirurgi.

Källor

• Västra Götalandsregionen. Skånes Universitetssjukhus. Handläggning vid de vanligaste hjärtfelen hjärtlungtransplantation samt rytmrubbningar. Barnhjärtcentrum Göteborg och Lund 2016 (hämtad 2023-03-20). sbkf.barnlakarforeningen.se
• LaPar DJ, Bacha E. Pulmonary Atresia With Intact Ventricular Septum With Borderline Tricuspid Valve: How Small Is Too Small. Semin Thorac Cardiovasc Surg Pediatr Card Surg Annu. 2019;22:27-31. PMID: 31027561. PubMed
• Gleich S, Latham GJ, Joffe D, Ross FJ. Perioperative and Anesthetic Considerations in Pulmonary Atresia With Intact Ventricular Septum. Semin Cardiothorac Vasc Anesth. 2018;22(3):256-264. PMID: 29047321. PubMed.