Polands syndrom

Bakgrund

• Polands syndrom är en medfödd missbildning med underutvecklad muskulatur i skuldergördeln (särskilt pectoralis-musklerna) och ytterligare missbildningar på samma sida. 

Epidemiologi

• Incidensen har uppskattats till cirka 1/30 000 invånare.

Etiologi och patogenes

• Orsaken till Polands syndrom är okänd, men man tror att vaskulära missbildningar (underutveckling av a. subclavia) medför dålig blodtillförsel till skuldergördeln och den övre extremiteten, vilket gör att dessa inte utvecklas som de ska. Detta är i så fall en missbildning som uppstår runt den sjätte graviditetsveckan:
  • Graden av cirkulationssvikt i embryogenesen avgör omfattningen av missbildningen och vilka strukturer som påverkas
• Möjliga bakomliggande orsaker som har lyfts fram är mutationer, trauma, virusinfektion eller miljögifter.

ICD-10

• Q79 Medfödd missbildning av muskler och skelett som ej klassificeras annorstädes

Anamnes

• Trots att tillståndet är medfött är det bara cirka hälften som upptäcks under spädbarnstiden.⁴
• Diagnosen ställs utifrån kliniska fynd, men man kan försöka utreda om det fanns komplikationer eller förhållanden under graviditeten som modern bör undvika under eventuella framtida graviditeter.

Kliniska fynd

• Funktionsundersökning avslöjar synliga missbildningar, men vid uppenbara defekter är det viktigt att även undersöka den friska sidan.
• Missbildningen i bröstkorgen kan innefatta hypoplasi eller frånvaro av en eller flera muskler och strukturer:
  • Detta gäller musklerna pectoralis major (påverkas alltid vid diagnos), pectoralis minor, deltoidus, serratus anterior (ger "vingskapula"), externus obliqueus och latissimus dorsi
  • Tillståndet kan också orsaka missbildningar av revbenen, nyckelbenet, bröstbenet, Sprengels deformitet, skolios, hemivertebra, dextrokardi, och avsaknade eller otillräckligt utvecklade bröst och/eller bröstvårtor
• Missbildningarna i den övre extremiteten kan ta formen av sammanväxningar av fingrar/tår (syndaktyli), fördjupningar på den drabbade sidan eller avsaknad av metakarpaler eller falanger och i vissa fall fullständig frånvaro av handen:
  • Det kan också förekomma avsaknad av extensor- eller böjsenor, förkortning av humerus, radius och/eller ulna, radioulnar synostos, karpal synostos och brist på nagelutveckling
• Andra tecken kan vara minskat hår på bröstet och armhålorna, tunnare fettlager i underhudsvävnaden på den drabbade sidan och hudförändringar som café au lait-fläckar eller medfött hemangiom.
• Lungbråck ses i sällsynta fall, vilket kan orsaka minskad lungkapacitet.
• Vänstersidig Polands syndrom kan orsaka högerförskjutning av hjärtat (dextrokardi), men avvikelsen är inte förknippad med andra hjärtfel.

Utredning av Polands syndrom

• Bilddiagnostik av bröstkorg, övre extremitet och njurar.
• Genetisk rådgivning är endast tillämplig i fall med fynd av Polands syndrom i flera generationer.

Differentialdiagnoser

• Enskild deformitet som inte ingår i något syndrom.
• Andra medfödda deformiteter.
• Förvärvad deformitet.

Behandling av Polands syndrom

• Polands syndrom varierar i allvarlighetsgrad, men i de flesta fall får barnet inte några särskilda funktionsnedsättningar. Det finns dock ofta behov av plastikkirurgiska ingrepp av kosmetiska skäl.
• Funktionsbesvär bör korrigeras så bra som möjligt, antingen med fysioterapi eller kirurgi.
• Kirurgi är aktuellt vid:
  • Ensidigt insjunken bröstkorgsvägg med möjlighet till progression
  • Bristande skydd för hjärta eller lungor
  • Defekter i bröstväggens rörlighet (paradoxal rörelse)
  • Underutvecklade/saknade kvinnliga bröst
  • Kosmetiska orsaker på grund av avsaknade bröstmuskler
  • Lungbråck och minskad lungkapacitet
  • Nedsatt funktion i handen bör remitteras till handkirurg för bedömning och eventuella åtgärder
  • Vid syndaktyli bör delning av fingrarna utföras under det första levnadsåret
• Bröstkorgsdeformitet:
  • Har ofta mer kosmetisk än funktionell betydelse, men i svåra fall får barnet nedsatt kraft i skuldergördeln
  • Allvarliga defekter korrigeras medan patienten är barn, flyttning av muskler och bröstkorrigering planeras som regel till efter puberteten:
    • Vissa kirurger rekommenderar tidigt kirurgiskt ingrepp på grund av att den friska sidan drar i den deformerade sidan så att deformiteten kan förvärras⁷
  • Postpubertala kvinnor kan ha hjälp av en submuskulär bröstförstärkning, bröstprotes och eventuellt bröstreduktion på motsatt sida
  • Rekonstruktion med hjälp av proteser eller transplantation av revben kan användas för att ersätta aplastiska revben
• Anestesi:
  • Särskilda försiktighetsåtgärder bör vidtas med avseende på ventilering, användning av vissa anestesimedel och potentiell rubbning av blodkoagulationen hos dessa patienter
• Psykologiskt och kosmetiskt:
  • Utseendet kan påverka livskvaliteten, särskilt i tonåren. Kartlägg och vidta åtgärder vid behov

Komplikationer

• De allra flesta patienter som genomgår ett kirurgiskt ingrepp har inga komplikationer, men bortstötning av transplantat, hårväxt i transplantatet, flexionskontrakturer och återkommande sammanväxningar/iatrogen syndaktyli förekommer i sällsynta fall.
• Vid okorrigerade tillstånd kan bröstdeformiteterna leda till att broskbildningen i revbenen på den sjuka sidan blir mer utstående och att sternum vrids, vilket leder till att deformiteten blir större med åren.

Prognos

• Prognosen beror på graden av missbildning, men många kan leva med tillståndet utan stora fysiska handikapp. Några plastikkirurgiska åtgärder är ofta nödvändiga.

Källor

• Kennedy KR, Wang AL. Poland Syndrome. N Engl J Med. 2018 Jan 4;378(1):72. doi: 10.1056/nejmicm1709713. PMID: 29298145 PubMed
• Orphanet. Poland syndrome. Hämtad 2024-07-25 www.orpha.net
• Fokin AA, Robicsek F. Poland's syndrome revisited. Ann Thorac Surg 2002; 74: 2218-25. PubMed