Truncus arteriosus

Bakgrund

• Persisterande truncus arteriosus är ett sällsynt medfött hjärtfel som innebär att truncus arteriosus inte har delat sig i aorta och a.pulmonalis. Detta resulterar i ett gemensamt, arteriellt kärl som förser hjärtat, lungorna och kroppen med desaturerat blod.

Epidemiologi

• Tillståndet är sällsynt.

Etiologi och patogenes

• Om den embryonala delningen av truncus arteriosus inte delar sig korrekt till aorta och a. pulmonalis leder det till ett gemensamt kärl, truncuskärl, med en truncusklaff istället för separata klaffar för aorta och a. pulmonalis.
• Genetiska mutationer är vanliga:
  • Den vanligaste genetiska orsaken till tillståndet är 22q11-deletionssyndromet

ICD-10

• Q20.0 Truncus communis (persisterande truncus arteriosus).

Anamnes

• Hereditet för medfödd hjärtsjukdom?
• Diabetes hos modern under graviditeten?
• Har barnet svårigheter med:
  • Tillmatning? Dålig tillväxt?
  • Andningen? Är barnet andfådd?
• Svettas barnet?

Kliniska fynd

• Lätt cyanos kan förekomma.
• De vanligaste tecken på hjärtsvikt hos spädbarn:
  • Takykardi
  • Ökad andningsfrekvens (takypné)
  • Ökad "grunting"
  • Näsvingespel
  • Indragningar
  • Ökad svettning vid tillmatning
  • Blir lätt trött
  • Irritabilitet
  • Uppfödningsproblem och dålig viktökning
  • Hepatomegali
• Blåsljud

Utredning av persisterande truncus arteriosus

• Diagnosen ställs med ekokardiografiskt påvisande av de typiska anatomiska avvikelserna.
• Prenatal detektion i samband med rutinultraljud av den gravida.

Differentialdiagnoser

• Andra medfödda hjärtsjukdomar:
  • Pulmonalatresi med kammarseptumdefekt
  • Fallots tetrad
  • Aortopulmonell septumdefekt (aortopulmonary window)

Behandling av persisterande truncus arteriosus

• Kirurgisk korrigering under neonatalperioden.

Läkemedelsbehandling

• Läkemedelsbehandling i akutfasen i väntan på operation.
• Eventuellt prostaglandin E om ductus arteriosus måste hållas öppen.

Komplikationer

• Hjärtsvikt.
• Arytmier.
• Död.

Prognos

• Den postoperativa dödligheten är 5–16 %.
• Långtidsöverlevnaden är cirka 68–79 % efter 30 år.

Källor

• Hazekamp MG, Barron DJ, Dangel J, et al. Consensus document on optimal management of patients with common arterial trunk. Eur J Cardiothorac Surg. 2021;60(1):7-33. PMID: 34017991. PubMed
• Västra Götalandsregionen. Skånes Universitetssjukhus. Handläggning vid de vanligaste hjärtfelen hjärtlungtransplantation samt rytmrubbningar. Barnhjärtcentrum Göteborg och Lund 2016 (hämtad 2023-03-20). sbkf.barnlakarforeningen.se
• Deutsche Gesellschaft für Padiatrische Kardiologie (DGPK). Truncus arteriosus communis (TAC). AWMF-Leitlinie 023-043. Stand 2020 (hämtad 2023-03-13). register.awmf.org