Läpp-käk-gomspalt

Bakgrund

• Läpp-käk-gomspalt (LKG) är en defekt i bildningen av överläpp, överkäke och/eller gom som sker tidigt i fosterlivet.
• LKG-spalt kan förekomma isolerat eller som en del av ett mer omfattande syndrom.

Klassifikation

• LKG-spalt klassificeras utifrån omfattning och lokalisation och kan vara antingen unilaterala eller bilaterala:
  • Läppspalt: Involverar endast läppen
  • Läpp-käk-spalt: Involverar både läpp och tandlist
  • Gomspalt: Omfattar antingen hela gommen eller endast den mjuka delen
  • Läpp-käk-gomspalt: Inkluderar hela gommen, tandlisten och läppen 

• Det finns även submukös gomspalt, där en spalt förekommer endast i muskulaturen i mjuka gommen, medan slemhinnan är intakt. Denna form syns inte och upptäcks ibland senare, när problem med matning eller tal uppstår.

Epidemiologi

• LKG-spalt är den vanligaste missbildningen i ansiktet och förekommer hos 1,8 av 1 000 födda barn.
• Enligt Socialstyrelsen patientregister vårdades 524 barn i ålder noll till fyra år för läpp-käk-gomspalt under 2022. Av dessa hade 47 % kluven gom, 21 % kluven läpp och 32 % både kluven gom och läpp.

Etiologi och patogenes

Embryologi

• Läppspalt:
  • Normalt sluts läppen helt runt den 35:e dagen efter befruktningen. Om den inte sluter sig kan det leda till enkelsidig eller dubbelsidig läppspalt
  • Läppspalten kallas ofullständig när bara överläppen är påverkad och fullständig när defekten sträcker sig upp till näsan
• Gomspalt:
  • Gomspalt uppstår när de två halvorna av gommen inte sluts i mitten
  • Gomspalt kan förekomma med eller utan läppspalt. Detta är möjligt eftersom gommens slutning inte är färdig förrän runt den 57:e dagen efter befruktningen,  det vill säga efter att läppen har slutits

ICD-10

• Q35- Kluven gom
• Q36- Kluven läpp
• Q37- Kluven gom med kluven läpp

Anamnes

• Tillståndet kan förbises vid undersökningen på BB om endast submukös gomspalt i mjuka gommen finns. Amnings- eller matningsproblem kan då vara det första symtomet.
• Det vanligaste problemet är att barnet inte klarar att amma och att det dreglar ovanligt mycket.
• Många har serösa otiter och dessa medför ökad risk för nedsatt hörsel och språk- och talproblem.

Kliniska fynd

• Skada på läpp, käke och gom eller i någon del av dem. Tillståndet kan vara uni- eller bilateralt.
• De flesta spalter syns vid inspektion. Submukösa eller små gomspalter kan palperas.
• Eventuellt andra syndromspecifika fynd.

Utredning av läpp-käk-gomspalt

• Diagnosen ställs antingen vid ultraljudsundersökning under graviditeten, direkt efter födseln eller vid undersökning innan barnet lämnar BB genom karakteristiska fynd i läpp, överkäke och/eller gom.
• Prenatalt ultraljud:
  • Fostrets ansikte kan visualiseras från andra trimestern
• Eventuellt utredning för andra medfödda missbildningar.
• Kromosomanalys om det finns misstanke om genetisk avvikelse eller syndrom.

Differentialdiagnoser

• LKG-spalt är vanligen isolerat, men kan vara del i ett syndrom, se Etiologi och patogenes ovan.

Behandling av läpp-käk-gomspalt

• Alla fall av nyupptäckt LKG-spalt remitteras till ett multidisciplinärt LKG-team vid universitetssjukhusen.
• LKG-team:
  • Barnet remitteras till ett multidisciplinärt LKG-team redan på BB
  • I teamet finns plastikkirurg, ortodontist, logoped, käkkirurg, ÖNH-läkare, foniater, genetiker, specialistsjuksköterska och psykolog
  • Teamet följer barnet kontinuerligt upp till 19 års ålder och ska även kontaktas vid eventuella problem
• Matning/amning:
  • Spädbarn med gomspalt har ofta svårt att bli ammade eftersom det inte bildas något undertryck i gommen. De kan därför behöva matas med sked eller med en specialnappflaska
• Operationer:
  • Läpp- och gomspalt opereras under barnets första två levnadsår genom en eller flera operationer. 
  • En studie visade att barn som operades för isolerad gomspalt vid 6 månaders ålder hade en lägre risk för att utveckla nedsatt gomfunktion (velofaryngeal insufficiens) vid fem års ålder, jämfört med de som opererades vid tolv månaders ålder
  • Vid gomoperationen sätts ocksåplast rör i trumhinnorna för att motverka serösa otiter och därmed ökad risk för nedsatt hörsel och språk- och talproblem
  • Käkspalt opereras vanligtvis vid åtta till tolv års ålder
  • Ibland behövs fler operationer när barnet är äldre för att justera näsan eller ärr på läppen
• Andra behandlingar:
  • Andra behandlingar som kan behövas vid LKG-spalt är exempelvis talträning med en logoped och tandreglering hos specialisttandläkare

Komplikationer

• LKG-spalt, framförallt gomspalt som omfattar hårda gommen, försvårar ofta amningen:
  
  • Om inga åtgärder vidtas kan barnet bli undernärt
• Tandutvecklingen kring spalten kan vara bristfällig eller ofullständig.
• Hos vissa uppstår korsbett och/eller underbett eftersom överkäken är för smal och för långt bak.
• Recidiverande infektioner i mellanörat är en vanlig komplikation och kan på sikt medföra hörselförlust.
• Språk- och talproblem är vanligt – försenad språkutveckling, uttalsproblem och hypernasalitet.
• Barn med gomspalt, mikrognati (liten haka), glossoptosis (tungan faller bakåt) och matnings- och/eller andningsproblem, så kallat Pierre Robins sekvens (PRS) rekommenderas att inte ligga på rygg, utan på sidan eller magen för att minska risken för att tungan hindrar andningen. Symtomen växer vanligen bort under det första levnadsåret.

Prognos

•  
• LKG-spalt som inte är del av ett mer omfattande syndrom har god prognos. Kirurgisk slutning lyckas vanligtvis bra och det kosmetiska resultatet är tillfredsställande för de flesta.
• En norsk kohortstudie som jämförde personer med LKG-spalt födda 1967–1992 visade att:
  • Isolerad läppspalt inte var associerad med ökad sjuklighet jämfört med resten av befolkningen
  • Isolerad gomspalt var associerad med ökad sjuklighet och ökad mortalitet:
    • Ökad risk för inlärningssvårigheter, epilepsi, ångeststörningar, autism, epilepsi och cerebral pares
• Vissa patienter utvecklar bestående språk- och talstörningar.
• En del får kroniskt nedsatt hörsel.

Källor

• Wilkins-Haug L. Etiology, prenatal diagnosis, obstetrical management, and recurrence of orofacial clefts. UpToDate, last updated Jun 25, 2024. UpToDate
• Offerdal K, Jebens N, Syvertsen T, et al. Prenatal ultrasound detection of facial clefts: a prospective study of 49,314 deliveries in a non-selected population in Norway. Ultrasound Obstet Gynecol 2008; 31: 639-46. pmid:18381773 PubMed
• Läpp-käk-gomspalt. Rikshandboken. Hämtad 2024-09-16 www.rikshandboken-bhv.se
• LKG-registret. Hämtad 2024-09-16 lkg-registret.se
• Statistikdatabas för diagnoser, Q35-Q37 Kluven läpp och gom. Hämtad 2024-09-13 sdb.socialstyrelsen.se
• Denadai R, Lo LJ. Timing of Primary Surgery for Cleft Palate. N Engl J Med. 2023 Dec 7;389(23):2208-2209. doi: 10.1056/NEJMc2311517. PMID: 38063333 PubMed
• Berg E, Haaland ØA, Feragen KB et al. Health Status Among Adults Born With an Oral Cleft in Norway. JAMA Pediatr. 2016 Nov 1;170(11):1063-1070. doi: 10.1001/jamapediatrics.2016.1925. PMID: 27668670 PubMed