Intellektuell funktionsnedsättning

Bakgrund

• Intellektuell funktionsnedsättning kallas också utvecklingsstörning.
• Utvecklingsavvikelse som visar sig under barn- eller ungdomstiden och som innefattar funktionssvårigheter inom tre domäner – kognitiva, sociala och praktiska.
• Följande tre kriterier ska vara uppfyllda för diagnos:
  • Den intellektuella förmågan ska ligga signifikant under genomsnittets
  • Bristande adaptivt beteende, det vill säga personen har minskad självständighet och förmåga att fungera socialt i förhållande till sin ålder och kulturella gemenskap.
  • Tillståndet ska visa sig under barn-/ungdomstiden
• Man delar in den intellektuella funktionsnedsättningen efter svårighetsgrad, funktion och stödbehov:
  • Lindrig (IQ cirka 55–70), utgör 85 %
  • Medelsvår (IQ cirka 40−55), utgör 10 %
  • Svår (IQ cirka 25−40), utgör 3–4 %
  • Mycket svår (IQ cirka <25), utgör 1–2 %

Epidemiologi

• En systematisk översikt med studier från flera olika länder talar för en prevalens på cirka 1 %:
  • Prevalensen är nästan dubbelt så hög i låg- och medelinkomstländer jämfört med höginkomstländer
• I åldersgruppen >55 år är prevalensen intellektuell funktionsnedsättning cirka 0,5 % i Sverige och något vanligare bland män.

Etiologi och patogenes

Etiologi

• Vid svår eller medelsvår intellektuell funktionsnedsättning hittar man orsak hos cirka 80 %
• Vid lindrig intellektuell funktionsnedsättning hittar man en orsak hos cirka 45 %
• Genetiska orsaker:
  • Kromosomavvikelser (exempelvis Downs syndrom/trisomi 21, Fragilt X syndrom, Lesch-Nyhans syndrom, Prader-Willis syndrom och Williams syndrom)
  • Icke-kromosomala genetiska tillstånd (tuberös skleros, neurofibromatos, linear nevus sebaceus syndrome, Sjögrens-Larssons syndrom, medfödda metabola sjukdomar som fenylketonuri, galaktosemi, homocystinuri med flera)
  • Multifaktoriella (mikrocefali, hydrocefalus, missbildningar av hjärnan, Smith-Lemli-Optiz syndrom med flera)
• Exogena orsaker:
  • Fetalt alkoholsyndrom
  • Infektioner under graviditeten – rubella, cytomegalovirus och toxoplasmos
  • Neonatal herpesencefalit vid herpesinfekterad födelsekanal
  • Meningit/encefalit i spädbarnsåldern
  • Olyckor som medför hypoxi eller trauma mot huvudet
  • Psykosocial deprivation (försummelse)

Patogenes

• Intellektuell funktionsnedsättning är en livslång funktionsnedsättning som oftast beror på en diffus hjärnskada.
• Hjärnskadan påverkar särskilt förmågan till abstrakt tänkande, problemlösning och psykomotoriskt tempo, vilket tillsammans orsakar generella inlärningssvårigheter.

Psykiatrisk samsjuklighet

• Prevalensen av psykiska sjukdomar hos människor med intellektuell funktionsnedsättning är högre än hos normalbefolkningen.
• Psykisk sjukdom vid intellektuell funktionsnedsättning finns väl beskrivet i Vuxna med intellektuell funktionsnedsättning i psykiatrin. Kliniska riktlinjer för bemötande och behandling. Svenska Psykiatriska föreningen 2019.

ICD-10

1. F70 Lindrig psykisk utvecklingsstörning
2. F71 Medelsvår psykisk utvecklingsstörning
3. F72 Svår psykisk utvecklingsstörning
4. F73 Grav psykisk utvecklingsstörning
5. F78 Annan psykisk utvecklingsstörning
6. F79 Ospecificerad psykisk utvecklingsstörning

Anamnes

• Föräldrarna har ofta en tidig misstanke om tillståndet, på grund av en försenad utveckling eller symtom från CNS:
  • Försenad språkutveckling
  • För åldern ej adekvat beteende/lek
  • För åldern lågt utvecklad förmåga att klara sig själv
  • Yngre syskon går förbi i utveckling
  • Barnet visar ofta lite intresse för sin omgivning
• Barnet når inte milstolpar i utvecklingen när det förväntas.
• Flera tillstånd är associerade med intellektuell fuktionsnedsättning. Misstanke om sjukdom och ytterligare utredning bör genomföras vid tecken som:
  • Upprepade kramper
  • Neurologiska symtom
  • Försenad psykomotorisk utveckling
  • Avvikande utseende, här inkluderas hår-/hud- och ögonförändringar
  • Speciell lukt – exempelvis vid vissa metabola sjukdomar
  • Skelettförändringar
• Anamnesen bör omfatta information om:
  • Utvecklingsperioden
  • Skolprestationer
  • Familjeförhållanden
  • Medicinska och psykiatriska förhållanden

Kliniska fynd

• Patientens beteende är mer likt beteendet för en yngre person än för den kronologiska åldern.
• Patienten har svårt att förstå för åldern adekvata frågor och komplexa eller abstrakta resonemang.
• En person med intellektuell funktionsnedsättning är ofta stresskänslig och kan behöva mycket förberedelse inför läkarbesöket.
• I vissa fall finns försenad psykomotorisk utveckling, onormala sov- och ätmönster, motorisk klumpighet.
• Ibland finns specifika fynd kopplade till specifika tillstånd, exempelvis Downs syndrom.
• Syn och hörsel bör undersökas och utredas noga.

Utredning av intellektuell funktionsnedsättning

• Nedanstående utredningar brukar inte göras i primärvård.
• Test av intellektuell förmåga ("intelligenstest"):
  • Wechslerskalorna brukar användas i Sverige. Dessa finns i tre varianter, beroende på ålder:
    • Wechsler Preschool and Primary Scale for Intelligence (WPPSI), anpassad för barn i åldern 2,5–7,5 år
    • Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC), anpassad för barn i åldern 6–16 år
    • Wechsler Adult Intelligence Scale (WAIS), för personer >16 år
  • För att en person ska få diagnosen intellektuell funktionsnedsättning måste nästan alla kognitiva och intellektuella förmågor vara nedsatta enligt statistiskt signifikanta resultat av dessa tester
  • En persons intellektuella förmågor antas vara relativt stabila över tid, exempelvis från ungdom till vuxen, men kan vara något svårare att förutsäga hos ett barn
  • Det kan finnas anledning att utvärdera intellektuell förmåga på nytt efter något år eftersom miljöfaktorer som utbildning, symtom på psykisk sjukdom och medicinska förhållanden kan påverka de intellektuella förmågorna över tid
• Kartläggning av patientens adaptiva förmågor:
  • Till detta används ofta Vineland-II som är ett instrument för utvärdering av fyra viktiga adaptationsområden i det dagliga livet:
    • Motorisk utveckling – grovmotorik, finmotorik, förflyttning och rörlighet
    • Aktiviteter i det dagliga livet – hushållsarbete, påklädning, hygien och matlagning
    • Kommunikation – expressivt och impressivt språk, läs- och skrivfärdigheter och förståelse av pengar
    • Social kompetens – etablera och bibehålla vänskapsrelationer, interaktion med andra, delta i aktiviteter med andra individer
• Laboratorietester av specifika etiologier som till exempel DNA-undersökningar och blod- och urinanalyser kan bli aktuellt liksom bilddiagnostik av hjärnan.

Differentialdiagnoser

• Syn- och hörselnedsättningar:
  • Kan förväxlas med intellektuell funktionsnedsättning eftersom de leder till en försenad psykomotorisk utveckling
• Cerebral pares:
  • Motoriska defekter som vid cerebral pares lätt kan uppfattas som intellektuell funktionsnedsättning eftersom barnet ofta har problem med att kommunicera
• ADHD.
• Specifika inlärningssvårigheter:
  • Läs- och skrivsvårigheter (dyslexi)
  • Räknesvårigheter (dyskalkuli)
  • I dessa fall påverkas utvecklingen i ett avgränsat område, men det finns ingen generell skada på intellektuell utveckling och anpassningsförmåga
• Autismspektrumtillstånd.
• Neurologiska sjukdomar.
• Ingen diagnos, men på grund av bristande intellektuella funktioner (IQ mellan 70 och 80) misstänks intellektuell funktionsnedsättning.

Behandling av intellektuell funktionsnedsättning

• För de flesta tillstånd med intellektuell funktionsnedsättning saknas behandling mot orsaken till tillståndet.
• Tidig stimulering kan hjälpa barnet att utnyttja sina resurser på bästa möjliga sätt.
• Habiliteringen erbjuder insatser från flera olika yrkesgrupper som arbetsterapeuter, psykologer, specialpedagoger, kuratorer, fysioterapeuter samt sjuksköterska/läkare.
• Ett nära samarbete med föräldrarna är viktigt för en lyckad habiliteringsinsats.

Läkemedelsbehandling

• Läkemedel kan bli aktuellt för tillstånd som är kopplade till den intellektuella funktionsnedsättningen, exempelvis epilepsi.
• Vid utmanande beteende:
  • Utmanande beteende kan vara utåtagerande eller självskadande beteende
  • När somatiska och psykiatriska orsaker inte kunnat påvisas och behandlas, och när översyn av kommunikation, psykopedagogisk kartläggning och översyn av stödinsatser gjorts via habiliteringen, kan i vissa situationer antipsykotika, SSRI eller sömnmedel behöva användas:
    • Se närmare beskrivning av medicinering och doser under rubriken Farmakologisk behandling av utmanande beteenden i Vuxna med intellektuell funktionsnedsättning i psykiatrin. Kliniska riktlinjer för bemötande och behandling. Svenska Psykiatriska föreningen 2019
  • Då effekten av antipsykotika är tveksam och då det finns en överdödlighet vid behandling med antipsykotika vid demens bör man vara mycket återhållsam med antipsykotika
  • När ett läkemedel sätts in måste uppföljning och ställningstagande till utsättning planeras
  • Läkemedel ersätter inte pedagogiska och beteendeändrande insatser, vilka ofta är viktigast för att minska utmanande beteende på längre sikt och ett komplement till eventuell medicinering

Förlopp

• Lindrig intellektuell funktionsnedsättning:
  • Leder vanligtvis till inlärningssvårigheter i skolan och det är ofta först då som inlärningssvårigheter eller beteendeproblem märks
  • Många vuxna kan arbeta, ha bra sociala relationer och klara ADL-aktiviteter självständigt
  • I sin omgivning uppfattas en del av dessa personer som lite tröga snarare än att de har intellektuell funktionsnedsättning
• Medelsvår intellektuell funktionsnedsättning:
  • Leder vanligtvis till markerad intellektuell funktionsnedsättning i barndomen, men de flesta kan tränas upp till någon grad av oberoende när det gäller att klara sig själva samt uppnå lämpliga kommunikationsförmågor och vissa skolfärdigheter
• Svår intellektuell funktionsnedsättning:
  • Medför vanligtvis ett kontinuerligt omsorgsbehov
• Mycket svår intellektuell funktionsnedsättning:
  • Medför allvarliga begränsningar i egenvård, kommunikation och rörlighet
  • Personen kan inte testas med vanliga intelligenstester, men IQ uppskattas till <20

Prognos

• Prognosen beror helt och hållet på orsaken till och graden av intellektuell funktionsnedsättning.
• Många av dem som har en medelsvår intellektuell funktionsnedsättning är somatiskt sett friska och kan förväntas få ett normallångt liv.
• Många av de barn som har specifika syndrom, genetiska defekter och metabola rubbningar har även en ökad sjuklighet och förkortad levnadstid.

Källor

• Ng N, Sandberg M, Ahlström G. Prevalence of older people with intellectual disability in Sweden: a spatial epidemiological analysis. J Intellect Disabil Res. 2015 Dec;59(12):1155-67. PMID: 26306552
• Maulik PK, Mascarenhas MN, Mathers CD, Dua T, Saxena S. Prevalence of intellectual disability: a meta-analysis of population-based studies. Res Dev Disabil. 2011 Mar-Apr;32(2):419-36. doi: 10.1016/j.ridd.2010.12.018. Epub 2011 Jan 13. Erratum in: Res Dev Disabil. 2013 Feb;34(2):729. PMID: 21236634.
• Intellektuell funktionsnedsättning - riktlinjer för medicinsk utredning Svensk Neuropediatrisk Förening - arbetsgruppen för intellektuell funktionsnedsättning, hämtad 210422
• Vuxna med intellektuell funktionsnedsättning i psykiatrin. Kliniska riktlinjer för bemötande och behandling. Svenska Psykiatriska föreningen 2019.