Hirschsprungs sjukdom

Bakgrund

• Hirschsprungs sjukdom (HD) är ett ärftligt, medfött tillstånd med partiell eller fullständig funktionell kolonobstruktion på grund av brist på ganglieceller i tarmväggen.
• Brist på ganglieceller leder till tonisk sammandragning av det drabbade tarmsegmentet.
• Distala kolon påverkas alltid, men proximal utbredning varierar.

Epidemiologi

• Incidens:
  • Cirka 1 per 5 000 levande födda
• Kön:
  • Cirka 4 gånger vanligare hos pojkar
• Tidpunkt för diagnos:
  • Oftast diagnostiseras tillståndet under nyföddhetsperioden eller under det första levnadsåret
  • Hirschsprungs sjukdom är den vanligaste orsaken till ileus under nyföddhetsperioden
  • Hos äldre barn är förstoppning huvudsymtom
• Associerade syndrom ses ibland, exempelvis Downs syndrom.

Etiologi och patogenes

• Tillståndet orsakas av ett för tidigt stopp i migrationen av ganglieceller från neurallisten till myenteriskt och submukosalt nervplexus i tjocktarmen.
• Frånvaron av ganglier leder till lokal spasm, utebliven peristaltik och ackumulering av tarminnehåll proximalt om den aganglionära delen
• Det vidgade segmentet kan bli tunt och sårbart, med risk för enterokolit
• Det finns ärftligafaktorer i utveckling av tillståndet. Förändringar har påvistats i flera gener, bland annat endotelin-B-receptorgenen och RET-genen

ICD-10

• Q43.1 Hirschsprungs sjukdom (aganglionos, medfödd megakolon)

Anamnes

• Hos drygt 90 % finns symtom i nyföddhetsperioden, hos övriga kan symtom visa sig senare, eventuellt ända upp i vuxen ålder.
• Typisk debut är symtom på tarmobstruktion med gallfärgade kräkningar och uppspänd buk samt utebliven mekoniumavgång.
• Mekoniumavgång senare än 48 timmar efter födseln talar för tillståndet.

Kliniska fynd

• Symtom och tecken på tarmobstruktion.
• Förstoppning.
• Ibland septisk bild på grund av enterokolit.
• I sällsynta fall peritonit på grund av perforering.

Utredning av Hirschsprungs sjukdom

• Rektal biopsi görs ofta preoperativt för att kartlägga utbredningen av aganglionosen. Om biopsin inte är konklusiv, kan det bli aktuellt med en öppen biopsi. Om biopsifynd talar för Hirschsprungs sjukdom bör kolonröntgen utföras.
• Kolonröntgen är i sig inte diagnostisk för Hirschsprungs sjukdom, men hos två tredjedelar påvisas en så kallad övergångszon, det vill säga en kaliberväxling mellan aganglionär (kontraherad) tarm, och ganglieförande (normalvid eller dilaterad) tarm. Kaliberväxling ses inte alltid hos nyfödda och inte heller vid aganglionos i hela kolon.
• Anorektal manometri kan användas som screeningtest vid lindriga till måttliga symtom.

Differentialdiagnoser

• Förstoppning av annan orsak
• Celiaki
• Cystisk fibros
• Anorektal missbildning, anal stenos

Behandling av Hirschsprungs sjukdom

• I den akuta fasen kan rektalpalpation leda till att mekonium töms ut och barnets symtom tillfälligt minskar.
• Behandling av Hirschsprungs sjukdom är alltid kirurgisk:
  • Om diagnosen ställs under nyföddhetsperioden, kan barnet oftast opereras tidigt utan att tarmen behöver avlastas med stomi
  • Om tjocktarmen är extremt dilaterad proximalt om det aganglionära tarmsegmentet, kan en anal anastomos vara svår att genomföra och en tillfällig stomi behöva läggas
• Kirurgi av Hirschsprungs sjukdom är koncentrerad till Skånes Universitetssjukhus i Lund och Karolinska Universitetssjukhuset.

Komplikationer

• Tarmperforation.
• Enterokolit:
  • Kan inträffa även efter resektion av det aganglionära segmentet, men risken minskar med stigande ålder
  • Orsaken är oklar, men ansamling av avföring i tarmen kan möjligen bidra
  • Enterokolit kan vara debutsymtom vid Hirschsprungs sjukdom. Det är därför viktigt att tänka på enterokolit som möjlig differentialdiagnos vid misstänkt sepsis hos ett spädbarn. Enterokolit kan snabbt bli livshotande och leda till multipel organsvikt
• Obstruktionssymtom med förstoppning och uppblåsthet ses hos 10–30 % efter operation.
• Frekvent avföringsläckage förekommer hos cirka 12 %. 
• Ett fåtal behöver permanent stomi.

Prognos

• Postoperativt kan såväl förstoppning som avföringsinkontinens uppstå.
• Före 3–4 års ålder är det svårt att bedöma om avföringsinkontinens förekommer eller inte.
• Postoperativt kvarstår hos vissa patienter ett långvarigt behov av laxermedel för att förebygga förstoppning.

Källor

• Lopez ME. Congenital aganglionic megacolon (Hirschsprung disease). UpToDate. Last updated: Apr 16, 2024. www.uptodate.com
• Lotfollahzadeh S, Taherian M, Anand S. Hirschsprung Disease. 2023 Jun 3. In: StatPearls Internet. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan–. PMID: 32965813 PubMed
• Christofferson R, Zetterlind L, Lindblad K, Gustafson E. Hirschsprungs sjukdom--ovanlig medfödd tarmsjukdom. Nya operationsmetoder och principer för behandling av postoperativa besvär Hirschsprung disease--a rare congenital intestinal disease. New surgical techniques and therapeutic principles of postoperative problems. Lakartidningen. 2009 Apr 22-28;106(17):1172-6. Swedish. PMID: 19530426 PubMed
• Bradnock TJ, Knight M, Kenny S, et al. Hirschsprung's disease in the UK and Ireland: incidence and anomalies. Arch Dis Child 2017; 102: 722. pmid:28280094 PubMed
• Anorektala och urogenitala missbildningar samt Hirschsprungs sjukdom. Socialstyrelsen. Hämtad 2024-05-22 www.socialstyrelsen.se