Autism (autismspektrumtillstånd)

Bakgrund

• Autism är ett neuropsykiatriskt tillstånd som enligt DSM-5 karakteriseras av allvarliga och varaktiga bristande förmågor inom tre områden:
  • Social ömsesidighet, såsom att närma sig andra, gensvar i samtal med andra och dela intresse/känslor med andra
  • Icke-verbal kommunikation, såsom ögonkontakt och kroppsspråk
  • Förstå, utveckla och bevara relationer
• Förmågan till flexibilitet är nedsatt och det finns begränsad variation i beteenden och intressen.
• Svårigheterna medför funktionsbegränsning i vardagen.
• Termen autism eller autismspektrumtillstånd (AST, eller ASD som är en förkortning av engelskans autism spectrum disorder) har i DSM-5 och ICD-11 ersatt de tidigare diagnoserna autism i barndomen, atypisk autism och Aspergers syndrom.
• Behovet av stöd för personer med autismspektrumtillstånd varierar stort på grund av svårighetsgrad. I DSM-5 delas svårighetsgraden vid autismspektrumtillstånd in i 3 olika nivåer:
  • Nivå 1 – kräver stöd
  • Nivå 2 – kräver omfattande stöd
  • Nivå 3 – kräver mycket omfattande stöd

Epidemiologi

• Prevalens är 1–2 %.

Etiologi och patogenes

Etiologi

• Genetiska faktorer spelar stor roll:
  • Tvillingstudier av autism har visat en mycket högre konkordans bland identiska tvillingar än bland icke-identiska tvillingar
  • Olika kromosomavvikelser och kända genetiska tillstånd är associerade med autismspektrumtillstånd, som Fragil X-syndromet,22q11-deletionssyndromet (DiGeorges syndrom), tuberös skleros och Angelmans syndrom
• Miljöfaktorer antas bidra i utvecklingen av autism:
  • Bland miljöfaktorer som beskrivits öka risken finns prenatala förhållanden som infektioner hos mamman och vissa läkemedel under graviditeten, exempelvis valproat, perinatal hypoxi samt extrem prematuritet.
  • Även hög ålder hos pappan är associerat till autism.
  • Orsakssamband mellan MPR-vaccin och autism är grundligt tillbakavisat av flera forskargrupper

Samsjuklighet

• Sen språkutveckling, ADHD och epilepsi är vanligare bland personer med autismspektrumtillstånd.
• Bland ungdomar och vuxna med autismspektrumtillstånd kan ofta ångesttillstånd, depression, tvångssyndrom, samlarsjuka, anorexi och sömnstörning diagnostiseras, ibland även katatoni, mutism, hallucinationer och vanföreställningssyndrom.
• Många har mobbats i skolan, och ibland utvecklat posttraumatiska symtom.
• Även om autismspektrumtillstånd samvarierar med intellektuell funktionsnedsättning har de flesta med autismspektrumtillstånd normal begåvningsnivå, men ofta med ojämn begåvningsprofil.

Tankeprocesser och kognitiva förmågor

• Det finns flera teorier till varför personer med autismspektrumtillstånd har avvikande tankeprocesser och kognitiva förmågor.
• Nedsatt mentaliseringsförmåga:
  • Mentalisering är förmågan att förstå hur andra människor tänker och känner och att förstå att ens egna tankar och känslor skiljer sig från andras
  • God mentaliseringsförmåga är nödvändig för att förstå vad som styr andras reaktioner samt för att kunna förstå andras perspektiv, och därmed samspela med andra
• Svag central koherens:
  • Svag central koherens innebär detaljfokuserad tankestil och svårigheter att se helheter och sammanhang
  • Kan eventuellt förklara varför personer med autismspektrumtillstånd har svårt att generalisera kunskaper och erfarenheter från ett sammanhang till ett annat
• Bristande exekutiva funktioner:
  • Exekutiva funktioner är ett samlingsnamn på funktioner som behövs för att genomföra en målinriktad handling, exempelvis förmåga att planera och organisera, hålla tillbaka impulser eller att tillfälligt växla fokus utan att förlora det ursprungliga målet

Autismspektrumtillstånd bland flickor/kvinnor

• Karaktärsdrag vid autismspektrumtillstånd skiljer sig mellan män och kvinnor. Kvinnor visar, jämfört med män:
  • Mindre restriktiva och repetitiva beteenden/intressen/aktiviteter
  • Högre social uppmärksamhet, språkfärdigheter och motivation för vänskap samt döljer sina autiska drag mer
• Vad gäller utveckling har unga flickor med autismspektrumtillstånd, jämfört med pojkar:
  • Bättre kognitiv utveckling, mindre intensiva autistiska symtom och minskning av symtom över tid
  • Svårigheter att anpassa sig funktionellt och sociala utmaningar kan visa sig mer bland flickor i tonåren

ICD-10

• F84.0 Autism i barndomen
• F84.1 Atypisk autism
• F84.5 Aspergers syndrom

Utredning av autism

• Utredningen görs på specialiserad enhet av läkare, psykolog, arbetsterapeut, eventuellt kurator, och individualiseras med avseende på frågeställning och syfte.
• Genomgång av följande 5 områden krävs innan eventuell diagnos ställs:
  • Aktuella symtom:
    • Beteenden och funktion inom olika livsområden
  • Utveckling:
    • Symtom, beteende och funktion under barndomen
  • Kognitiv funktion:
    • För att diagnostisera eller utesluta intellektuell funktionsnedsättning
  • Psykiatrisk differentialdiagnostik eller samsjuklighet
  • Somatiska differentialdiagnoser och eventuella bakomliggande tillstånd, utredningen kan innefatta:
    • Somatiskt status inklusive neurologiskt status
    • Blodprovtagning:
      • Blod-, njur- och leverstatus, TSH, B12, folat, CDT samt elektrolyter inklusive kalcium
    • Urinscreening för narkotika
    • Läkemedelsgenomgång med fokus på läkemedel som kan ge kognitiva eller psykiska biverkninga
    • Genetisk utredning
    • Bilddiagnostik med DT- eller MR-undersökning av hjärnan vid tidigare outredda skalltrauman
    • EEG vid misstanke om epilepsi

Strukturerade intervjuer/beteendeobservation

• Till hjälp för bedömning av barn med misstänkt autismspektrumtillstånd finns strukturerade intervjuer/beteendeobservation:
  • Autism Diagnostic Interview – Revised (ADI-R):
    • Anhörigintervju inriktad på att ta fram beskrivningar av beteenden som är typiska för autism
  • The Diagnostic Interview for Social and Communication Disorders (DISCO):
    • Anhörigintervju som berör autismspektrumtillstånd, screening för utvecklingsstörning, ADHD och andra psykiatriska tillstånd
  • Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS):
    • Beteendeobservation och bedömning av kommunikation, social interaktion, lek och fantasi
    • Är enligt en Cochranerapport (2018) det bedömningsinstrument som är mest sensitivt för autismspektrumtillstånd bland yngre barn (före skolåldern)
• För vuxna med misstänkt autismspektrumtillstånd används som komplement till intervjuer och anamnes frågeformulär och skattningsskalor för bedömning av autismspektrumtillstånd:
  • Självskattningsinstrumentet AQ (Autism Quotient) mäter autistiska drag och ska inte användas för diagnostik27
  • RAADS-R (Ritvo autism Asperger diagnostic scale–revised) används som diagnostikt hjälpmedel och kan exempelvis hjälpa till att differentiera mot psykossjukdomar

Differentialdiagnoser

• Lindrig utvecklingsstörning
• Svåra språkstörningar
• Tvångssyndrom
• Social fobi
• Anorexia nervosa
• Schizofreni

Behandling av autism

• Stimulera inlärning av kommunikativa färdigheter/språk.
• Bygga på och vidareutveckla starka sidor.
• Behandla komorbida tillstånd.
• Anpassning av pedagogik i skolan.
• Information om tillståndet och personens behov till anhöriga, lärare och arbetskamrater.
• Hjälpmedel och stödinsatser för att klara vardagslivet.

Egenbehandling

• Träning i självständighet och självhjälp eftersträvas.
• Fysisk träning förbättrar fysiska förmågor och social funktion vid autismspektrumtillstånd.
• Det saknas evidens för att bedöma om gluten- och kaseinfri kost har någon effekt vid autism.
• Tillskott med vitaminer och mineraler kan övervägas för personer med bristfällig kost och/eller som vistas mycket sällan utomhus.

Läkemedelsbehandling

• Vid samsjuklighet med ångest, tvångssyndrom, depression, ADHD eller psykos ges eventuellt läkemedelsbehandling enligt rekommendation för dessa tillstånd. Läkemedelsbehandling ska initieras av specialist inom autismspektrumtillstånd.
• Personer med autismspektrumtillstånd har ofta sömnproblem, till exempel insomningssvårigheter och dygnsrytmstörningar. Sömndiagnostik och behandling av eventuella sömnproblem är en viktig del i omhändertagandet vid autismspektrumtillstånd:
  • Sömnhygien och annan icke-farmakologisk behandling, exempelvis tyngdtäcke
  • Överväg läkemedelsbehandling av svår insomni/dygnsrytmstörningar vid autismspektrumtillstånd om effekten av sömnhygien inte är tillfredsställande:
  • Melatonin kan hjälpa vid sömnproblem vid autismspektrumtillstånd

Annan behandling

Beteendeterapi

• Tidig intervention med inriktning på att stimulera lek och kommunikation och/eller beteendeterapeutiskt inriktning kan hjälpa:
  • En Cochranerapport (2018) konkluderade att det finns svag evidens för att intensiv beteendeintervention är effektiv
• För vuxna med autismspektrumtillstånd och normal begåvning tycks kognitiv beteendeterapi (KBT) i grupp och sociala aktiviteter i grupp förbättra livskvaliteten, medan de autistiska symtomen förblir oförändrade.

Habilitering

• Vid habiliteringen kan man få hjälp att:
  • Träna på att hantera dagliga sysslor, som att klä sig, tvätta sig och sköta om sitt hem
  • Träna på att ta kontakt och umgås med andra
  • Prova ut hjälpmedel
  • Få reda på vilket stöd det finns att få från samhället exempelvis från kommunen eller Försäkringskassan

Lagen om stöd och service till vissa funktionshindrade (LSS)

• LSS ger personer med autism, eller annan omfattande funktionsnedsättning, rätt att få extra stöd i vardagen med syfte att kunna leva ett så gott och självständigt liv som möjligt.
• Det finns 10 olika typer av stödinsatser som ges inom LSS:
  • Rådgivning och annat personligt stöd
  • Personlig assistans
  • Ledsagarservice
  • Kontaktperson
  • Avlösarservice i hemmet
  • Korttidsvistelse utanför det egna hemmet
  • Korttidstillsyn för skolungdom >12 år
  • Boende i familjehem eller bostad med särskild service för barn och ungdomar
  • Bostad med särskild service för vuxna
  • Daglig verksamhet
• Det är huvudsakligen kommunen som ansvarar för att LSS följs. Kommunen ska följa upp vilka som kan få stödinsatser, ta reda på behoven av stöd och service och erbjuda det som behövs.
• Om det finns behov av personlig assistans för att få hjälp med grundläggande behov som exempelvis personlig hygien, att klä sig och att äta har man rätt till assistansersättning från Försäkringskassan om behovet är >20 timmar per vecka. I annat fall ansvarar kommunen för assistansen.

Samordning av insatser

• Vid behov av insatser från både kommunen och regionen kan en samordnad individuell plan (SIP) initieras.
• Kommunen har samordningsansvaret när stödinsatser från både kommun och region behöver samordnas.

Prognos

• För de allra flesta är svårighetsgraden av autism bestående över tid.
• En långtidsstudie visade att upp till hälften av alla vuxna med autism som hade näst intill genomsnittliga kognitiva förmågor, kunde uppnå en hög grad av oberoende på arbetet och i hemmet. Få gifter sig eller går in i en relation.
• Personer med autism i lindrig svårighetsgrad kan ofta arbeta och klara sig bra med visst stöd:
  • Det är fördelaktigt om arbetet har regelbundna tider och uppgifter som inte plötsligt ändras. Det kan också vara lämpligt om arbetet i mindre utsträckning kräver social förståelse, kommunikation och förmåga att hantera mycket sinnesintryck
  • Många gånger kan en heltidstjänst vara alltför uttröttande för en person med autismspektrumtillstånd
• En långtidsuppföljning på 120 barn med autismspektrumtillstånd diagnostiserat i barndomen, varav 98 av barnen också hade en svår till lindrig intellektuell funktionsnedsättning, visade att majoriteten som ungdomar/unga vuxna var beroende av sina föräldrar/vårdnadshavare för stöd vad gäller utbildning, boende och arbete. Trots detta var livskvaliteten bland forskningspersonerna generellt god:
  • Livskvaliteten skattades som god eller mycket god hos 62 % och medelgod hos 26 %
  • Det fanns behov av förbättringar avseende arbete och fritidsaktiviteter

Källor

• Riktlinje Autism. Svenska föreningen för barn- och ungdomspsykiatri (SFBUP). Hämtad 2021-04-28
• Bejerot S, Nordin V.Autismspektrumsyndrom ersätter Aspergers syndrom och autism. Lakartidningen.se 2014-09-23.
• Gotham K, Pickles A, Lord C. Trajectories of autism severity in children using standardized ADOS scores. Pediatrics. 2012 Nov;130(5):e1278-84. PMID: 23090336
• Farley MA, McMahon WM, Fombonne E, et al. Twenty-year outcome for individuals with autism and average or near-average cognitive abilities. Autism Res 2009; 2: 109-18.
• Billstedt E, Gillberg IC, Gillberg C. Aspects of quality of life in adults diagnosed with autism in childhood: a population-based study. Autism. 2011 Jan;15(1):7-20. doi: 10.1177/1362361309346066. Epub 2010 Oct 5. PMID: 20923888.