Små framsteg för patienter med Duchennes muskeldystrofi – men lång väg kvar

Bland annat presenterades resultat som visar hur snabbt livet för patienter med muskelsjukdomen kan försämras, men även hur man bättre kan undersöka om patienter med Duchennes muskeldystrofi upplever en försämring av sin sjukdom eller om behandlingarna har effekt.

Enligt Anne-Berit Ekström går det mycket bättre för patienter med Duchennes muskeldystrofi idag än för 20 år sedan, men det finns fortfarande mycket kvar att göra.

– Några av våra egna registerundersökningar¹ visar att medianåldern vid förlorad gångförmåga har förbättrats mer i Sverige jämfört med andra länder. Detta tyder på att vår tvärvetenskapliga uppföljning och kortisonbehandling ger resultat. Även om vi ännu inte har medicin som botar sjukdomen har vi redan förlängt överlevnaden med upp till 20 år.  Och för dem som föds med Duchennes muskeldystrofi idag finns det möjlighet att ytterligare förlänga överlevnaden, förklarar hon.

 

Samband mellan motorisk förmåga och livskvalitet

Under WMS 2024 noterade Anne-Berit Ekström att en hel del av den senaste forskningen har fokuserat på hur Duchennes muskeldystrofi påverkar patienterna, men även deras anhöriga. 

Hon lyfter särskilt fram två studier, från USA² respektive Tjeckien³. Den första studien visade på ett tydligt samband mellan motorisk förmåga hos patienter med Duchennes muskeldystrofi och deras livskvalitet.

Här syns en tydlig trend: när den motoriska förmågan avtar över tid, sjunker också livskvaliteten. Samma sak gäller när motoriska svårigheter påverkar möjligheten att delta i sociala sammanhang – något som kanske inte är förvånande men som har stor betydelse för livskvaliteten.

Den tjeckiska studien visade dessutom att hjärtproblem bland patienter med Duchennes muskeldystrofi har en ytterligare negativ påverkan på deras livskvalitet.

– De senaste 15 åren har vi insett hur stor betydelse patienternas allmänna fysiska tillstånd har för deras livskvalitet och framtidsutsikter. Tidigare var många kanske rädda för att det skulle vara skadligt för barn med Duchennes muskeldystrofi att använda sina muskler och att det skulle få musklerna att brytas ned snabbare. Men idag säger vi att ju mer de kan träna musklerna på ett säkert sätt, desto bättre är det. Om de inte tränar förtvinar de sina muskler i vilket fall som helst, säger Anne-Berit Ekström.

Hanteringen av Duchennes muskeldystrofi är komplex

Ekström pekar också på andra delar av den komplexa behandlingsbilden för personer med Duchennes muskeldystrofi och det är kopplingen mellan minskad muskelfunktion och övervikt. Hos patienter med Duchennes muskeldystrofi är övervikt vanligt. Det finns både ett naturligt men också tydligt samband mellan minskad rörlighetsförmåga och risken att utveckla övervikt. Den standardbehandling som ges i form av steroidbehandling har dessutom en aptitökande effekt.  

– Eftersom många barn och unga med Duchennes muskeldystrofi har beteende- eller kognitiva svårigheter är det viktigt att alla vuxna i barnens olika sociala sammanhang är väl informerade och hjälper dem att reglera sitt matintag, både vad gäller vad de ska äta samt hur mycket de äter, säger hon.

Nya metoder för att undersöka sjukdomsprogression

Ett annat område som stod i fokus under WMS 2024 och där det enligt Anne-Berit Ekström presenterades intressanta resultat rörde behandlingseffekter och undersökning av sjukdomsprogression hos patienter med Duchennes muskeldystrofi. 

– En grundpelare i undersökningen av patientgruppen har varit det så kallade sex minuters gångtestet. Men för patienter som redan är så sjuka att de inte kan gå eller för de allra yngsta patienterna där standardiserade tester blir mindre pålitliga, lämpar sig inte sex minuters gångtestet för alla, berättar Anne Berit Ekström.    

På WMS 2024 presenterades resultat med nya mätmetoder, däribland en elektronisk stegräknare⁴ som enligt Anne-Berit Ekström troligen passar bättre för flera patientgrupper.

– Vi måste komma ihåg att många patienter med Duchennes muskeldystrofi inte bara har muskelsjukdom, utan även lider av beteende- och inlärningssvårigheter, vilket ofta gör standardiserade tester svårare att genomföra. Med en elektronisk stegräknare kan vi mycket lättare mäta deras motoriska förmåga och detta gäller även för små barn under fyra år, som det annars är svårt att undersöka, säger hon.

En annan undersökning som fångade Ekströms intresse handlade om möjligheten att mäta fettinlagringar i lårmuskeln (vastus lateralis)⁵. Denna metod har fått ökad uppmärksamhet de senaste åren då flera studier visar att fettinlagringen i vastus lateralis, mätt med MRI, korrelerar med sjukdomsprogressionen vid Duchennes muskeldystrofi.

– Det är intressant, eftersom detta ger en möjlighet att mäta sjukdomsprogression hos barn, unga och andra patienter som annars är svåra att undersöka med konventionella metoder, säger Ekström.

Optimistisk för patienternas framtid

Den stora frågan är naturligtvis hur framtiden ser ut för patienter med Duchennes muskeldystrofi. Anne-Berit Ekström hoppas att denna patientgrupp kommer att få det betydligt bättre, bland annat tack vare goda utsikter till nya behandlingar.

Enligt Anne-Berit Ekström handlar det både om terapier som förhoppningsvis kan förändra sjukdomsförloppet markant, men också om andra behandlingar som kan göra livet med Duchennes lättare att leva. Nya läkemedel skulle exempelvis kunna ersätta dagens standardbehandling, som ofta har flera och ibland oundvikliga biverkningar,

– Jag skulle säga att för de som föds med Duchennes muskeldystrofi idag ser framtidsutsikterna mycket bättre ut. Beroende på hur snabbt de nya läkemedlen utvecklas hoppas jag att behandlingslandskapet ser mycket annorlunda ut om fem år. Detta har jag naturligtvis hoppats på förut, så det är svårt att säga, men jag är mer optimistisk idag, avslutar Ekström.

 

Artikeln och videon ovan speglar expertutlåtandet från Dr. Anne-Berit Ekström, som deltog i World Muscle Society-kongressen.

Vill du veta mer om Duchennes muskeldystrofi? Besök Italfarmacos webbplats.

 Referenser (för artikeln och videointervjun)

1. WMS 2024 Congress: Furby, H. et al. (2024) ‘606P Burden of illness for male patients with Duchenne muscular dystrophy in a real-world setting, a Swedish registry study’, Neuromuscular Disorders, 43, p. 104441.555. Abstract available at: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2024.07.564.
2. WMS 2024 Congress: Dixon, M. et al. (2024) ‘695P Unveiling the mosaic of quality of life in muscular dystrophy: an analysis of PROMIS survey data in adults’, Neuromuscular Disorders, 43, p. 104441.189. Abstract available at: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2024.07.198.
3. WMS 2024 Congress: Jurikova, L. et al. (2024) ‘382P Decreased quality of life in Duchenne muscular disease patients related to functional neurological and cardiac impairment’, Neuromuscular Disorders, 43, p. 104441.110. Abstract available at: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2024.07.119.
4. Servais, L. et al. (2022) ‘Stride Velocity 95th Centile: Insights into Gaining Regulatory Qualification of the First Wearable-Derived Digital Endpoint for use in Duchenne Muscular Dystrophy Trials’, Journal of Neuromuscular Diseases, 9(2), pp. 335–346. Available at: https://doi.org/10.3233/JND-210743.
5. Barnard, A.M. et al. (2020) ‘MR biomarkers predict clinical function in Duchenne muscular dystrophy’, Neurology, 94(9), pp. e897–e909. Available at: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000009012.

SE-DMD-24-00008 November 2024