Genetiska riskfaktorer för gliom är nu identifierade

Årligen får omkring 1 100 personer i Sverige diagnosen hjärntumör, där den vanligaste och mest aggressiva formen är glioblastom. Överlevnaden för dessa patienter är i genomsnitt 12 till 15 månader efter att de fått sin diagnos. Detta då kunskapen om riskfaktorer för att utveckla gliom hittills varit begränsad. Men i en ny forskningsstudie, publicerad i tidskriften Nature Genetics, bekräftades 13 tidigare identifierade genetiska markörer och dessutom upptäcktes 13 nya riskfaktorer som kopplats till gliom.

– I den här studien har vi för första gången identifierat tydliga skillnader mellan genetiska riskfaktorer för mera aggressiva respektive mindre aggressiva gliom, säger Beatrice Melin, professor i onkologi vid Institutionen för strålningsvetenskaper på vid Umeå universitet, samt försteförfattare av studiens artikel.

– Att vi nu hittat och bekräftat en uppsättning genetiska riskfaktorer inblandade i utvecklingen av gliom gör att vi får en bättre genetisk bild av sjukdomen och därmed en större förståelse för vem som befinner sig inom riskzonen för att drabbas.

Utveckla bättre monitorering, diagnostisering och behandling

Bakom forskningsstudien står ett internationellt team av hjärntumörforskare vid 14 olika internationella forskningscentra. Tillsammans har de analyserat miljontals genetiska variationer från runt 12 500 individer med gliom och 18 000 friska personer, vilka de har jämfört. Fyndet ger förhoppningar om att på lång sikt kunna utveckla bättre monitorering, diagnostisering och behandling av hjärntumörer. Men för att göra detta återstår mer forskning kring vilken biologisk funktion generna har.

– De genetiska markörer vi upptäckt är kopplade till en högre risk att utveckla hjärntumörer, men varje enskild markör innebär i sig bara en liten riskökning. Vi är nu intresserade av att se vilka samband som finns mellan de här ärftliga genetiska varianterna och de genetiska profilerna i patienters hjärntumörer. Om vi kan se samband kan vi bättre förstå hur olika sorters gliom uppkommer, säger Beatrice Melin.