Första hjärntumörgenen är identifierad

Det är första gången som en hjärntumörgen identifieras. Bakom upptäckten står ett internationellt forskarlag som studerar familjära gliom, en elakartad hjärntumörform. Några av deltagarländerna är Sverige, Danmark USA, Storbritannien och Israel. En av författarna bakom studien är Beatrice Melin, professor vid institutionen för strålningsvetenskaper, Umeå universitet, samt överläkare vid Norrlands universitetssjukhus i Umeå.

– Man har vetat att det finns en familjär ansamling till gliom, men den genetiska orsaken har varit okänd. Eftersom vi hittills har haft väldigt lite kunskap om detta har flera insjuknanden i samma familj mest betraktats som tillfälligheter. Nu visar våra studieresultat att människor i vissa familjer, som bär på en mutation i en specifik gen, sannolikt har en ökad risk att drabbas av sjukdomen, säger hon i ett pressmeddelande till Umeå universitet.

Genen hon talar om är POT1. Tack vare en specifik metod som heter exomsekvensering har forskarna upptäckt att mutationer i den specifika genen kan öka risken för sjukdomen.

– Det här är första gången vi har identifierat en gen som kan kopplas till den familjära formen av gliom. Även om det sannolikt finns mutationer i flera gener som bidrar till cancerutvecklingen kan ökade kunskaper om POT1 och familjära former av gliom, hjälpa oss när det gäller rådgivning till familjer när det gäller risken att drabbas av gliom. Förhoppningsvis ska dessa nya kunskaper också visa oss vägen till nya mål för behandling av cancerformen, säger Beatrice Melin i pressmeddelandet.

Studien är publicerad i tidskriften Journal of the National Cancer Institute.