Nefrotiskt syndrom

Bakgrund

• Ett tillstånd som kännetecknas av hypoalbuminemi på grund av stora proteinförluster (proteinuri) med associerade symtom/fynd som hyperlipidemi, ödem och olika komplikationer såsom tromboembolism och ökad risk för infektioner.

Epidemiologi

• Barn:
  • 2–3 barn per 100 000/år
  • Tillståndet är dubbelt så vanligt hos pojkar som hos flickor
  • Insjuknandet sker vanligen före skolåldern
• Vuxna:
  
  • 3 per 100 000/år
  • Ingen könsskillnad i vuxen ålder

Etiologi och patogenes

• Nefrotiskt syndrom uppstår till följd av en ökad permeabilitet i glomerulus.
• Primär njursjukdom, idiopatiskt nefrotiskt syndrom:
  • Barn:
    • MCNS (minimal change nephrotic syndrome) är orsaken i cirka 80 % av barn 1–12 år
    • En annan vanlig orsaker är FSGS (fokal segmentell glomeruloskleros)
    • Andra orsaker är ovanligare
  • Vuxna:
    • 80–90 % av alla fall av nefrotiskt syndrom är idiopatiska
    • Membranös nefropati och FSGS är vanligast, därefter MCNS och IgA-nefropati
    • Hos svarta personer är FSGS vanligast
• Sekundär nefrotiskt syndrom:
  • Exempel på sekundära orsaker:
    • Diabetes
    • SLE (vanligt)
    • Amyloidos
    • Immunologiska sjukdomar
    • Läkemedel, till exempel litium eller NSAID
    • Infektioner
    • Allergi
    • Läkemedel
    • Ärftliga tillstånd
    • Cancersjukdomar  
    • Preeklampsi

ICD-10

• N04 Nefrotiskt syndrom

Anamnes

• Ödem:
  • Ödemet uppstår vanligen gradvis och är av pitting typ:
    • Ödem i nedre extremiteter är vanligt, särskilt senare på dagen
    • Ödem förekommer även periorbitalt (särskilt på morgonen)
    • Ödem i buken (ascites) och i genitalier uppträder senare
  • Lungödem är ovanligt
  • Ödemet kan ge kraftig viktuppgång (>10 kg)
• Tecken på proteinuri:
  • Skummande urin kan förekomma
• Tecken på komplikationer:
  
  • Djup ventrombos, lungemboli, njurvenstrombos
  • Bakteriell peritonit
  • Cellulit
  • Buksmärtor som kan tala för hypoperfusion av tarmar eller tarmödem
• Allmänna symtom:
  • Trötthet
• Symtom/tecken som talar för bakomliggande sjukdom.

Kliniska fynd

• Tecken på ödem:
  • Ödem kan ge pleuraexsudat, perikardexsudat, svullnad i skrotum, svullna knäleder, ökat bukomfång (ascites) och hos barn buksmärtor på grund av ödem i mesenteriet
• Blodtryck:
  • Hypertoni förekommer i 25 % av fallen
  • Hypovolemi, med tecken såsom takykardi och perifert nedsatt cirkulation, förekommer och kan vara allvarlig 
• Tecken på komplikationer:
  • Ensidigt ödem i ett ben tidigt på morgonen kan tala för djup ventrombos
  • Feber och andra tecken på infektion
• Bakomliggande orsaker:
  • Leta efter tecken på bakomliggande orsaker som till exempel SLE eller malignitet

Utredning av nefrotiskt syndrom

• Vuxna:
  • Blodprover som kan ingå är till exempel blodstatus, koagulationsprover, njurfunktion, elektrolyter inklusive kalcium, leverprover inklusive albumin, glukos/HbA1c, kolesterol, triglycerider
  • Kompletterande prover såsom virusserologi, proteinfraktioner, serologiska antikroppstester och komplementprover kan ingå
• Bilddiagnostik:
  • Vid misstanke om komplikationer
• Njurbiopsi:
  • Rekommenderas ofta för att få en morfologisk diagnos, bedöma sjukdomsaktiviteten, bekräfta diagnosen – till exempel amyloidos eller SLE

Differentialdiagnoser

• Andra orsaker till ödem eller proteinuri.

Behandling av nefrotiskt syndrom

• Behandlingen är en uppgift för en njurspecialist.
• Behandlingsalternativ hos vuxna:
  • Minskat saltintag
  • Behandling med (ofta högdos) diuretika som peroral eller intravenös behandling vid symtomgivande ödem
  • Behandling med ACE-hämmare eller ARB för att minska proteinurin
  • Antikoagulation
  • Behandling med immunmodulerande läkemedel, såsom glukokortikoider
  • Behandling med statiner

Komplikationer

• Tromboembolisk sjukdom
• Aterosklerotisk hjärt-kärlsjukdom
• Infektioner
• Akut njursvikt
• D-vitaminbrist
• Katabolt tillstånd
• Kronisk njursvikt

Prognos

• Prognosen är starkt beroende av grundsjukdomen och behandlingen.

Källor

• Svensk barnnefrologisk förening. Nefrotiskt syndrom. 2018 (Hämtad 2021-03-19).
• Kodner C. Diagnosis and Management of Nephrotic Syndrome in Adults. Am Fam Physician. 2016;93(6):479-485.