Amyloidos

Bakgrund

• Amyloidos är en grupp av sjukdomar där extracellulära amyloidfribriller orsakar skada på vävnad och organ. 
• Det finns olika typer av amyloidos och klassificeras på bakgrund av typ av amyloidprotein. 
• De vanligaste typerna är: 
  • AL-amyloidos
  • AA-amyloidos
  • ATTR-amyloidos: 
    • Ärftlig ATTRv-amyloidos är även känt som familjär amyloidos med polyneuropati (FAP) eller Skelleftesjukan
• Amyloidos kan vara associerat med andra underliggande sjukdomar till exempel reumatiska sjukdomar eller klonal plasmacellssjukdom.

Epidemiologi

• AL-amyloidos (lättkedjeamyloidos) har en incidens på cirka 1/100 000 i västländerna.
• Incidensen av icke-ärftlig amyloidos i Sverige (under perioden år 2001–2008) uppskattades till cirka 8 personer per miljon personår.

Etiologi och patogenes

• Amyloidfibriller är normalt förekommande proteiner.
• Vid amyloidos har fibrillerna förändrat sin tredimensionella struktur och är vikta på ett avvikande sätt vilket gör att de blir olösliga och istället lagras extracellulärt.

ICD-10

• E85 Amyloidos

Anamnes

• Amyloidos kan presentera sig olika beroende på vilket organ som är påverkat och har ofta en okarakteristisk symtombild. 

Kliniska fynd

• Symtom och fynd uppstår på grund av extracellulär amyloidinfiltration i olika organ.
• Njursvikt, hjärtsvikt, hepatomegali, andningsbesvär, blödning från mag - tarmkanalen och hudsymtom är fynd som kan associeras till amyloidos. 

Utredning av amyloidos

• Biopsi för histologisk typning av amyloidos är viktigt för att bekräfta diagnos:
  • Biopsi från subkutan hud, påverkat organ eller rektalslemhinna används 

Differentialdiagnoser

• Myelomatos/MGUS. 
• Glomerulonefrit.
• Njursvikt/nefrotiskt syndrom av annan orsak. 
• Andra orsaker till bland andra hjärtsvikt, hepatomegali, splenomegali och neuropati.

Behandling av amyloidos

• Behandlingen av amyloidos är i regel stödjande/palliativ och utförs inom specialiserad vård.
• Vid lokaliserad amyloidos är behandlingsmålet att bota tillståndet.
• Behandling av eventuell underliggande sjukdom är viktig. 
• Behandlingen beror på vilken typ av amyloidos som diagnostiserats.

Läkemedelsbehandling

• Kemoterapi är ibland av värde. 
• Det pågår klinisk forskning och olika läkemedelsprövningar kring behandling av amyloidos.

Annan behandling

• Organtransplantation eller stamcellstransplantation kan bli aktuellt för vissa patienter.

Komplikationer

• Påverkan av olika organ som till exempel lever, hjärta och njurar kan ses vid amyloidos. 

Prognos

• Amyloidos har en dålig prognos för de flesta typerna.