Helgenomsekvensering gav fler diagnos
Att undersöka hela genuppsättningen, genom så kallad helgenomsekvensering är en bättre än tidigare metoder när intellektuella funktionsnedsättningar utreds. Det visar ny forskning från Karolinska universitetssjukhuset/institutet.
Korrekt diagnos är viktigt för att barn ska få rätt vård och stöd av samhället menar Anna Lindstrand, överläkare i klinisk genetik på Karolinska universitetssjukhuset och den som står bakom forskningen.
Helgenomsekvensering för att upptäcka sällsynta diagnoser
Sedan 2015 har metoden helgenomsekvensering använts i klinisk diagnostik på Karolinska Universitetssjukhuset. Metoden har visat sig vara särskilt användbart för att upptäcka, klassificera och behandla sällsynta diagnoser. Att studera och analysera genetiken hos en person för att ställa diagnos ingår i det område som brukar kallas precisionsmedicin.
Läs hela artikeln med Anna Nordgren här »
Den nya metoden har gett fler diagnos
Studien från Karolinska Universitetssjukhuset/institutet, som publicerats i tidskriften Genetics in Medicine, har jämfört dagens vanligaste laboratoriemetoder (micro-array teknik i kombination med FMR1 analys) med helgenomsekvensering, då man får data som beskriver hela genuppsättningen.
- Laboratorier använder flera olika metoder för att utreda om orsaken är genetisk. Vi ville undersöka om de är lika effektiva, säger Anna Lindstrand, överläkare i klinisk genetik på Karolinska Universitetssjukhuset.
Små framsteg för patienter med Duchennes muskeldystrofi – men lång väg kvar
- Det finns fortfarande ett behov av mer forskning för att förbättra villkoren för patienter och för att optimera behandlingarna, säger överläkare Anne-Berit Ekström, vid Drottning Silvias Barnsjukhus i Göteborg.
Resultaten visar att genom helgenomsekvensering forskarna ställa en genetisk diagnos på 35 procent av patienterna, jämfört med 11 procent med den äldre tekniken.
100 000 svenskar lever med intellektuell funktionsnedsättning
Orsaken till en intellektuell funktionsnedsättning är en medfödd genetisk förändring eller skada i hjärnan efter till exempel drunkningsolycka eller en svår förlossning.
Idag lever cirka 100 000 svenskar en intellektuella funktionsnedsättning som kan ha en mild, måttlig eller allvarlig påverkan på livet. Det kan handla om att inte kunna kommunicera med omvärlden till svårigheter i att klara av skolan i form av skriva och läsa. För en del kan den intellektuella funktionsnedsättningen vara så pass allvarlig att personerna inte klarar sig på egen hand i vuxen ålder.
Tidig diagnos - avgörande
För att få rätt hjälp och stöd tidigt är det viktigt att personer som har en intellektuell funktionsnedsättning får diagnos så tidigt som möjligt. För anhöriga kan kunskapen även vara viktig eftersom fler i familjen kan ha samma genetiska bakgrund.
På Karolinska Universitetslaboratoriet utförs ca 700 utredningar av intellektuell funktionsnedsättning varje år.
Källa: https://www.karolinska.se/om-oss/centrala-nyheter/20222/09/fler-fick-diagnos-med-stor-genetisk-analys-pa-karolinska-universitetssjukhuset/
