Hydrocefalus

Bakgrund

• Hydrocefalus är utvidgade hjärnventriklar på grund av ökad mängd intraventrikulär cerebrospinalvätska (CSF), ofta med ökat intrakraniellt tryck.
• Tillståndet beror på en ökad produktion eller förhindrat dränage av CSF.
• Det kan vara medfött eller förvärvat.
• Indelas i kommunicerande och icke kommunicerande hydrocefalus beroende på om det finns eller inte finns passage mellan ventrikelsystemet och subaraknoidalrummet.

Epidemiologi

• Enligt Socialstyrelsens Statistikdatabas för diagnoser är incidensen medfödd hydrocefalus cirka 1–3/100 000 invånare.
• Prevalensen hydrocefalus i alla åldrar är enligt Socialstyrelsens Statistikdatabas för diagnoser är cirka 11–13 per 100 000 invånare.
• Cirka 10 % av personer med demens uppskattas ha normaltryckshydrocefalus.

Etiologi och patogenes

Medfödd hydrocefalus

• Beror som regel på felutveckling i hjärnan och cirkulationen av cerebrospinalvätska.
• De vanligaste orsakerna är:
  • Akveduktstenos 
  • Myelomeningocele/Arnold-Chiari-malformation
  • Dandy-Walker-missbildningar

Förvärvad hydrocefalus

• Minskad dränering/resorption av CSF:
  • Tumörer i närheten av foramen Monroi, akvedukten eller den fjärde ventrikeln
  • Blod i CSF eller i subaraknoidalrummet, särskilt vid subaraknoidalblödning
  • Intraventrikulär blödning hos prematura
  • Pus i resorptionsapparaten på hjärnans yta vid meningit
  • Ökat venöst tryck eller trombos i de stora venerna
• För hög produktion av CSF:
  • Ovanlig orsak
  • Plexuspapillom/-karcinom
• Konsekvens av huvudskada (traumatisk hydrocefalus):
  • Obstruktion av cerebrospinalt vätskedränage på grund av blod i ventriklar eller i basala cisterner
• Vid atrofisk hydrocefalus/hydrocefalus ex vacuo är det intrakraniella trycket normalt men ventriklarna är passivt förstorade:
  • Bland annat vid Alzheimers sjukdom
• Normalt intrakraniellt tryck ses också vid normaltryckshydrocefalus:
  • Ett tillstånd som beror på nedsatt absorption av cerebrospinalvätska

ICD-10

• G91 Hydrocefalus (vattenskalle, ökad mängd hjärnkammarvatten)
• Q03 Medfödd hydrocefalus (vattenskalle)

Anamnes

• Kliniska tecken på hydrocefalus beror på patientens ålder, orsaken, platsen för obstruktionen, dess varaktighet och hur snabbt tillståndet har utvecklats.
• Anamnesen beror i hög grad på patientens ålder:
  • Hos vuxna och äldre barn beror de flesta av symtomen vid hydrocefalus på ett förhöjt intrakraniellt tryck 
  • Hos spädbarn (<1 år) är kraniet så eftergivligt att trycket ofta inte blir så högt. Då är mätning av huvudets omkrets mycket viktig
• Vid medfödd hydrocefalus ses onormal huvudtillväxt:
  • I Sverige mäts huvudets omkrets rutinmässigt vid hälsokontroller under de första året och noteras i ett percentilschema
  • Stora avvikelser, det vill säga korsning av flera kanaler, ska följas upp, se även Avvikande huvudomfång, Rikshandboken
  • Symtomen hos småbarn kan vara irritabilitet, dålig viktökning, kräkningar och epilepsi
• Vid förvärvad hydrocefalus ses klassiska symtom på förhöjt intrakraniellt tryck:
  • Huvudvärk, illamående, kräkningar, nacksmärta, synrubbningar, dubbelseende, yrsel, epileptiska anfall, gångsvårigheter
  • I allvarliga fall finns medvetandepåverkan och hernieringssymtom
• Vid atrofisk hydrocefalus och hydrocefalus ex vacuo:
  • Är det intrakraniella trycket normalt
• Normaltryckshydrocefalus:
  • Ger progressiv demensutveckling, gångataxi och urininkontinens, och patienten är som regel äldre än 60 år

Kliniska fynd

• Medfödd hydrocefalus:
  • Betydligt förstorat huvud
  • Spänd främre fontanell
  • Breda suturer (suturdiastas/sutursprängning)
  • Tunn hud på skalpen
  • Ökade venteckningar i panna/tinning
  • Solnedgångsblick – oförmåga att lyfta blicken över horisontalplanet
  • Se efter tecken på underliggande sjukdom:
    
    • Adducerade tummar bilateralt (X-bunden hydrocefalus)
    • Ögonanomalioer (kan tyda på Walker-Warburg syndrom)
    • Dandy-Walkers syndrom
• Vid förvärvad hydrocefalus – se efter tecken på progredierande förhöjt intrakraniellt tryck:
  • Solnedgångsblick (blickpares uppåt), staspapiller och medvetandepåverkan, ostadig gång

Utredning av hydrocefalus

• Neurologisk undersökning, inklusive oftalmoskopi.
• Ultraljud:
  • Medfödd hydrocefalus diagnostiseras ofta vid rutinmässiga ultraljudsundersökningar under graviditeten
  • Vid misstanke om tillståndet hos små barn kan ultraljud göras via fontanellerna
• DT:
  • Görs vid misstanke om hydrocefalus och är bra som uppföljningsundersökning
• MRT:
  • För alla nya fall
• Långtidsregistrering av intrakraniellt tryck
• Angiografi/ventrikulografi:
  • Vid misstanke om vaskulär orsak
• Infusionstest:
  • Mäter tryckökning som funktion av vätskeinfusion
  • Test av absorptionsförmåga
• Lumbalpunktion:
  • Vid klinisk misstanke där MRT är negativ kan det intrakraniella trycket mätas genom en lumbalpunktion
  • Normaltryckshydrocefalus har normalt tryck

Differentialdiagnoser

• Andra tillstånd med förhöjt intrakraniellt tryck.
• Hjärntumör
• Kroniskt subduralhematom
• Demenstillstånd
• Epilepsi
• Migrän
• Stroke och TIA
• Meningit
• Intellektuell funktionsnedsättning
• Cerebral pares

Behandling av hydrocefalus

• De flesta fall av hydrocefalus är progressiva, vilket innebär att neurologisk skada utvecklas med tiden om tillståndet inte behandlas.Behandlingen utformas i enlighet med allvarlighetsgrad och orsak.
• Vid hydrocefalus som uppstått akut är det mycket viktigt med en snabb diagnos och intensiv behandling under transporten till neurokirurgisk avdelning.
• Kausal behandling kan vara aktuell vid vissa former av intrakraniella processer.
• Många med hydrocefalus blir permanent beroende av en shunt som avlastar trycket.

Egenbehandling

• Det viktigaste är att känna till symtomen på shuntsvikt.

Läkemedelsbehandling

• Inga läkemedel har visat sig kunna hjälpa.

Annan behandling

• Symtomgivande hydrocefalus behandlas som regel antingen med temporärt externt ventrikeldrän eller permanent ventrikuloperitoneal shunt.
• Ventrikuloperitoneal shunt är lika effektiv som ventrikuloatrial och ger färre komplikationer.
• Även vid normaltryckshydrocefalus kan vissa patienter ha nytta av shuntbehandling.
• Endoskopisk tredjeventrikelstomi verkar vara ett bra behandlingsalternativ för patienter som är >6 månader med behandlingskrävande icke-kommunicerande hydrocefalus.

Komplikationer

• Obehandlat ger hydrocefalus betydliga neurologiska följder och leder som regel till döden.
• Neurologiska följder är inte ovanliga trots behandling:
  • Epilepsi
  • Synrubbningar
  • Kognitiv dysfynktion
  • Inkontinens
  • Gångataxi
• Komplikationer vid shuntbehandling kan förekomma:
  
  • Infektioner
  • Shuntsvikt
  • Överdränering – en del får huvudvärk och yrsel efter shuntinläggning på grund av lågt intrakraniellt tryck

Prognos

• Beror på grundsjukdomen.
• Vid medfödd hydrocefalus:
  • God överlevnad med behandling (90–95 %)
  • Cirka 30 % har epilepsi
  • Cirka 2/3 kan gå i vanlig skola
  • Cirka 1/3 har intellektuell funktionsnedsättning

Källor

• Haridas A, Tomita T. Hydrocephalus in children: Management and prognosis. UpToDate, last updated Jul 15, 2024. UpToDate
• Diagnoser, Sluten vård, Q03 Medfödd hydrocefalus (vattenskalle), Riket, Ålder: 0-4. Statistikdatabas för diagnoser. Socialstyrelsen. Hämtad 2024-07-28 sdb.socialstyrelsen.se
• Diagnoser, Sluten vård, G91 Hydrocefalus (vattenskalle), Riket, Ålder: 0-85+. Statistikdatabas för diagnoser. Socialstyrelsen. Hämtad 2024-07-28 sdb.socialstyrelsen.se
• Nassar BR, Lippa CF. Idiopathic Normal Pressure Hydrocephalus: A Review for General Practitioners. Gerontol Geriatr Med. 2016 Apr 20;2:2333721416643702. doi: 10.1177/2333721416643702. PMID: 28138494 PubMed
• Nelson SL. Hydrocephalus. Medscape, last updated Jun 04, 2018. emedicine.medscape.com
• Gavrilov GV, Gaydar BV, Svistov DV et al. Idiopathic Normal Pressure Hydrocephalus (Hakim-Adams Syndrome): Clinical Symptoms, Diagnosis and Treatment. Psychiatr Danub. 2019 Dec;31(Suppl 5):737-744. PMID: 32160166 PubMed
• Kahle KT, Klinge PM, Koschnitzky JE et al. Paediatric hydrocephalus. Nat Rev Dis Primers. 2024 May 16;10(1):35. doi: 10.1038/s41572-024-00519-9. PMID: 38755194 PubMed