Johanna, 35, fick dysfagi på grund av muskelsjukdom
Till följd av sjukdomen Dystrofia Myotonica typ 1, fick Johanna Sjögren från Trelleborgs kommun dysfagi. Idag beskriver hon ät- och sväljsvårigheten som ett socialt handikapp på grund av den stora okunskapen i samhället.
– Ibland hade det varit lättare att vara glutenintolerant eller laktosintolerant, för då hade man kunnat säga det, säger Johanna.
För grundskoleläraren Johanna Sjögren kom förändringen hastigt en fredagsmorgon i början av juni 2016. Hon fick ett kräkningsanfall och märkte efteråt att någonting inte stod rätt till i halsen. Hon fick också svårt att svälja ned frukosten efteråt.
Under de närmsta dagarna försämrades sväljfunktionen ytterligare till att hon på onsdagen inte lyckades svälja tevattnet under en fikarast i lärarna personalrum.
Hon kontaktade vårdcentralen och blev sedan skickad till akuten i Trelleborg och senare till Skånes universitetssjukhus i Lund. Efter att ha blivit undersökt av en neurolog blev hon genast inlagd på vårdavdelning för vidare utredning. Det visade sig att den försämrade sväljfunktionen var dysfagi och ett delproblem av Johannas underliggande neuromuskulära sjukdom Dystrofia Myotonica typ 1.
– Det hade inte slagit mig överhuvudtaget att sväljfunktionen kunde bli värre, säger Johanna Sjögren.
Läs även: Åtgärder mot undernäring hos äldre bortprioriteras
Små framsteg för patienter med Duchennes muskeldystrofi – men lång väg kvar
- Det finns fortfarande ett behov av mer forskning för att förbättra villkoren för patienter och för att optimera behandlingarna, säger överläkare Anne-Berit Ekström, vid Drottning Silvias Barnsjukhus i Göteborg.
Förtvinande muskler
Dystrofia Myotonica typ 1, också kallad Steinerts sjukdom, är en ärftlig neuromuskulär sjukdom som påverkar muskulaturen men också många andra organ i kroppen. Sjukdomen medför bland annat varierande grad av muskelsvaghet, muskelstelhet och grå starr, och kan även påverka hjärtat, hormonproducerande körtlar och kognitiva funktioner. Enligt Socialstyrelsen fanns det 2015 drygt 1000 personer i Sverige med typ 1-diagnos, och ännu ovanligare var det med typ 2.
För Johannas del upptäcktes sjukdomen när hon vaknade upp efter en gråstarrsoperation. Nyvaken och groggy av narkosen märke den då 23-åriga Johanna att hon inte kunde röra på kroppen. Det är känt att personer med dystrofia myotonika har en ökad känslighet för många narkosmedel, framför allt barbiturater, opiater och vissa muskelavslappande läkemedel. En särskild försiktighet måste därför tas vid narkos, risken är nämligen stor för andningssvikt och arytmi.
Efter tre månaders utredningar fick Johanna Sjögren diagnosen Dystrofia Myotonica typ 1. När hon väl blev införstådd med sjukdomens företeelse och hur den visar sig hos barn och unga, fick hon en viss igenkänning.
– Jag har alltid varit svag. Jag har alltid tyckt att en tallrik är tung att lyfta och för mig har det varit naturligt, men först 2011 fick jag veta att en tallrik INTE ska vara tung att lyfta, säger Johanna.
Hur har du mått sedan du fick diagnosen?
– Tyvärr blir man hela tiden sämre och man kan inte bromsa eller förebygga sjukdomen, säger hon.
Läs även: Medicinsk översikt om stroke
Allergisk reaktion på sondmaten
Under sjukhusvistelsen 2016 försämrades sväljfunktionen ytterligare och en PEG-kateter sattes in mellan magsäcken och bukväggen för att Johanna skulle kunna ta sin medicin. Hon fick även en sond för att få i sig näring, men det visade sig ganska snabbt att hon inte tålde sondmaten utan blev tvungen att tillsammans med logoped utreda vilken typ av kost hon kunde hantera.
– Då man inte hittade någon sondmat jag tolererade så måste jag få i mig maten oralt, vilket leder till en enformig kost i form av köttfärs eller fisk.
[ReadMoreLinkBoxSecond]Samlar matrester i halsen
De sista två åren med dysfagi har gjort Johannas kostutbud smalare och all dryck måste innehålla kolsyra. Bubblorna hjälper nämligen sväljfunktionen och rensar bort matrester som fastnat i halsen.
– Jag samlar mycket av det jag äter där luftstrupe och matstrupe delar sig i halsen. Alla matrester som jag inte lyckas svälja undan samlar jag där. Problemet blir när jag samlar så mycket så att det trillar ned i luftstrupen istället.
Att få ned matrester i luftstrupen kan i vissa fall öka risken för lunginflammation, och tecken på det kan vara slem på stämbanden. I september i fjol upptäckte Johannas logoped att hon hade fått just slem på stämbanden, och mycket riktigt hade Johanna vid logopedbesöket en pågående lunginflammation.
Fikarasterna på jobbet har det inte blivit något av på senare tid eftersom Johanna varit sjukskriven de senaste två åren. Hon har heller inte längre möjlighet att ära mjuka kakor och vetebullar.
– Det sätter sig i halsen och så har jag det där och så blir jag inte av med det. Kan inte svälja undan det på något sätt heller.
Får du andnöd när matresterna samlas i halsen?
– Nej det får jag inte. Jag bara upptäcker att jag inte blir av med det och jag vet inte vad jag ska göra. Men det blir lite problematiskt, så vad gör jag nu när jag inte blir av med det.
– Jag har varit med om många olika varianter. Till exempel med godis som fastnar, då har jag tänkt, jaha och hur blir jag av med det? Eventuellt så smälter det ju efter ett tag och man blir av med det på det sättet.
[ReadMoreLinkBoxThird]Svårt att förklara omfattningen av sitt handikapp
En stor nackdel med dysfagi berättar Johanna är svårigheten att förklara varför hon måste ha speciell kost och dryck. Eftersom dysfagi inte är ett välkänt fenomen bland gemene man så menar hon att det är svårt att bli respekterad och tagen på allvar.
– Problemet är när jag ska gå ut och äta, för då kan jag inte ta med egen mat. När folk frågar vad jag inte kan äta, då måste jag säga inte det, eller det, eller det. Det är ju jättesvårt och det blir en begränsning.
Förståelsen från omgivningen varierar. Familj och vissa vänner visar större intresse och engagemang för att fixa mat och dryck som passar Johannas sväljförmåga, medan andra har svårt att förstå allvaret. På middagsbjudningarna väljer därför Johanna och hennes man att ta med sig egen mat hemifrån.
– Ibland hade det varit lättare att vara glutenintolerant eller laktosintolerant, för då hade man kunnat säga det. Men här är det väldigt svårt för en del människor att förstå, inte för alla, men för en del.
Dystrofia myotonika
Dystrofia myotonika (dystrofi = förtvining, myotoni = muskelstelhet) är en ärftlig neuromuskulär sjukdom som påverkar muskulaturen men också många andra organ i kroppen. Sjukdomen orsakas av en ärftlig genmutation och ser olika ut för de två olika typerna av sjukdomen, dystrofia myotonika typ 1 och dystrofia myotonika typ 2, varav den förstnämnda är den vanligaste formen av muskeldystrofi hos vuxna. Sjukdomen medför bland annat varierande grad av muskelsvaghet, muskelstelhet och grå starr (katarakt). Sjukdomen kan även påverka hjärtat, hormonproducerande körtlar och kognitiva funktioner. Grumlingar i ögats lins, katarakt, är mycket vanligt och ibland det första symtomet. Ofta utvecklas katarakten i 30 till 40-årsåldern.
Vid dystrofia myotonika typ 1 visar sig symptomen i 20 procent av fallen före 10 års ålder. Muskelsvagheten är till en början tydligast i ansikte, hals, händer och fötter. Försvagad ansiktsmuskulatur gör att mimiken blir utslätad.
Myotonin omfattar tidigt i sjukdomsförloppet de muskler som är försvagade. Muskelsvagheten och stelheten gör att det till exempel blir svårt att räta ut fingrarna efter att ha greppat något och att käkarna blir stela när man tuggar. Myotonin utvecklas gradvis efter cirka 7 års ålder och finns inte hos yngre barn med sjukdomen.
Skillnaden mellan de olika typerna är att dystrofia myotonika typ 2 vanligen visar sig först i vuxen ålder och sällan blir lika uttalade som i svåra fall av typ 1.
Eftersom det inte finns någon botande behandling för sjukdomen inriktas insatserna på att lindra symtomen, motverka och kompensera för funktionsnedsättningarna samt ge stöd. Behovet av behandling varierar utifrån ålder och hur svår sjukdomen är.
Källa: Socialstyrelsen
- Det finns fortfarande ett behov av mer forskning för att förbättra villkoren för patienter och för att optimera behandlingarna, säger överläkare Anne-Berit Ekström, vid Drottning Silvias Barnsjukhus i Göteborg.Små framsteg för patienter med Duchennes muskeldystrofi – men lång väg kvar
- Socialstyrelsen - https://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/dystrofiamyotonika
