Vuxna med medfödda hjärtfel, ACHD/GUCH

Bakgrund

• Vuxna med hjärtfel, ACHD, adult congenital heart disease, är signifikanta medfödda hjärtfel hos personer över 18 år och inkluderar både de som blivit behandlade/opererade och de som inte blivit det.
• ACHD är även kallat GUCH, grown up congenital heart disease.

Epidemiologi

• Medfödda hjärtfel förekommer hos knappt 1 % alla nyfödda.
• Det finns omkring 40 000 vuxna med ACHD i Sverige; cirka 1/10 av dem bedöms ha allvarlig sjukdom.

Etiologi och patogenes

• Medfödda hjärtfel är missbildningar i hjärtat eller stora kärl som beror på onormal utveckling under embryonalperioden.

ICD-10

• Q20 Medfödda missbildningar i hjärtats kammare och förbindelser
• Q21 Medfödda missbildningar av hjärtats skiljeväggar (septum cordis)
• Q22 Medfödda missbildningar av pulmonalis- och trikuspidalisklaffar
• Q23 Medfödda missbildningar av aorta- och mitralisklaffar
• Q24 Andra medfödda hjärtmissbildningar
• Q25 Medfödda missbildningar av de stora artärerna

Anamnes

• Den kliniska bilden beror på grad och typ av hjärtfel.
• Medfödda hjärtfel är oftast kända i vuxen ålder.
• Vissa mindre hjärtfel kan förbli symtomfria även upp i vuxen ålder.
• Eventuellt genomgången hjärtkirurgi.
• Symtom som tyder på hjärtsvikt eller pulmonell hypertension. andfåddhet, nedsatt ork, hjärtklappning, eller bröstsmärta

Kliniska fynd

• Eventuella symtom beror på grad och typ av hjärtfel och eventuella komplikationer:
  • Dyspné, ortopné
  • Ödem
  • Hypoxemi, cyanos
  • Blåsljud
  • Hypertoni och svaga pulsar i nedre extremiteter kan tyda på coarctatio aortae

Utredning av medfödda hjärtfel

• Medfödda hjärtfel konstateras med hjälp av kliniska fynd och ekokardiografi.
• Hjärtekokardiografi med doppler är förstahandsval för bilddiagnostik.
• I utredning ingår ofta även:
• EKG
  • Blodtryck i båda armar och i något av benen
  • Perifera pulsar
  • Pulsoximetri
  • Blodprover inklusive NT-proBNP

Behandling av medfödda hjärtfel

• Barn med medfödda hjärtfel följs inom barnkardiologi och fortsatt uppföljning och eventuell behandling bör beroende på typ av hjärtfel bedömas av kardiolog.
• Specialiserade mottagningar finns för ACHD/GUCH.

Egenbehandling

• Kardiovaskulära riskfaktorer inkluderande livsstil kan ha betydelse.
• Stöd och råd angående fysisk aktivitet kan behöva ges.

Läkemedelsbehandling

• Medfödda hjärtfel kan medföra ökad risk för kardiovaskulär sjukdom.
• Högt blodtryck hyperlipidemi samt evetuell manifest sjukdom som diabetes, hjärtsvikt, arytmi eller kardiovaskulär sjukdom kan behöva behandlas.
• Profylaktisk antibiotikabehandling mot endokardit kan vara indicerat.

Övrig behandling

• Utredning och eventuell kirurgisk intervention på vuxna med medfödda hjärtfel sker inom högspecialiserad vård.

Komplikationer

• Komplikationer kan uppstå beroende på typ och grad av hjärtfel (se ovan).
• Risken är ökad för hjärt-kärlsjukdomar.
• ACHD innebär en 10 gånger ökad risk för hjärtsvikt.

Prognos

• Mortaliteten hos vuxna med ACHD (18–68 år) är 3 gånger högre jämfört med hjärtfriska.
• Risken är mindre för de som är födda 1975 och senare.
• 75 % av alla med ACHD blir över 60 år gamla.

Källor

• Baumgartner H, De Backer J, Babu-Narayan SV, et al. 2020 ESC Guidelines for the management of adult congenital heart disease. Eur Heart J. 2021;42(6):563-645.
• Mandalenakis Z, Giang KW, Eriksson P, et al. Survival in Children With Congenital Heart Disease: Have We Reached a Peak at 97%?. J Am Heart Assoc. 2020;9(22):e017704.