Långt QT-syndrom
Bakgrund
- Långt QT-syndrom, LQTS, är en arytmi som kännetecknas av ett långt QT-intervall.
- Arytmin ger en ökad risk för plötslig hjärtdöd och synkope.
- Delas in ett medfött och förvärvat LQTS.
Epidemiologi
- Medfödd variant:
- Ovanlig sjukdom
- Nedärvningen är autosomalt dominant men de sjuka allelerna ärvs oftare ner till kvinnliga avkomlingar:
- Genomsnittsåldern för den första manifestationen är 14 år, men sjukdomen kan också presentera sig i högre åldrar
- Förvärvat LQTS:
- Vanligare än den medfödda varianten
Etiologi och patogenes
Medfött LQTS
- De former som ärvs autosomalt dominant kallas för Romano-Ward syndrom och är vanligast. 10–20 % av LQTS beror på de novo mutationer.
Förvärvat LQTS
- Förvärvat LQTS beror oftast på läkemedel som ger en förlängd QT-tid:1-3
- Andra orsaker är elektrolytrubbningar (hypokalemi, hypomagnesemi), bradykardi (sick sinus syndrome, AV-block), strukturella hjärtsjukdomar (hjärtinfarkt, myokardhypertrofi) eller akuta neurologiska händelser
- En utförlig lista över läkemedel som kan ge förlängd QT-tid finns på CredibleMeds
Patofysiologi
- Medfött LQTS beror på en fördröjd kardiell repolarisering till följd av förändringar i olika jonkanalfunktioner.
- Faran med patologisk förlängd QT- tid är risken för utveckling av en specifik form av polymorf ventrikulär takykardi som kallas torsades de pointes (QRS komplexet under takykardi roterar runt baslinjen och varierar i frekvens och amplitud):
- Inför utvecklingen av torsades de pointes uppstår ofta extrasystolier med ökning av extrasystolisk QT-tid
- Torsades de pointes karakteriseras av en kammarfrekvens över 200 slag per minut och av att QRS-komplexet förändrar polaritet omkring baslinjen
- Kliniskt leder detta till palpitationer, svimning och plötslig död (kammarflimmer)
ICD-10
- I49 Andra hjärtarytmier
Anamnes
- Patienten söker i regel kontakt efter att det har skett en klinisk händelse såsom synkope.
- Viktiga anamnestiska uppgifter:
- Palpitationer
- Tidigare synkope:
- Kan presentera sig som ett plötsligt fall
- Behov av HLR
- Presynkope kan beskrivas som yrsel
- Krampanfall
- Utlösande faktorer, se nedan
- Familjeanamnes:
- Kända hjärtsjukdomar
- Plötslig hjärtdöd
- ICD-bärare
- Familjär epilepsi
- Dövhet
- Drunkning
- Trafikolyckor
- Användning av läkemedel
- Hörselnedsättning talar för Jervell och Lange-Nielsens syndrom (mycket sällsynt)
Kongressbevakning
Blir först med att ta del av nyhetsrapporteringen »
NetdoktorPro rapporterar från ESC
Följ vår kongressbevakning från europeiska kardiologföreningens (ESC) årliga möte. Ta del av bland annat kongressrapporter, referat och intervjuer med kollegor som deltagit.
Kliniska fynd
- Fynden är vanligtvis normala vid fysisk undersökning:
- Eventuella tecken på bakomliggande hjärtsjukdom
Utredning av långt QT-syndrom
- Enligt ESC (European Society of Cardiology), minst ett av följande:
- QTc (frekvenskorrigerad QT-tid) ≥480 ms i upprepade 12-avlednings-EKG
- LQTS Risk Score >3 poäng
- QTc ≥460 ms tillsammans med synkope till följd av arrytmi eller hjärtstillestånd
- Diagnosen ska övervägas vid QTc ≥460 ms och oförklarliga tillfällen med synkope.
- Kompletterande utredning:
- Standard-EKG med beräkning av QTc-tiden och T-vågens morfologi är det viktigaste testet
- Kontroll av kalium, natrium, kalcium och magnesium
- Eventuellt gentester
- Långtids-EKG/Telemetri:
- Vid behov av differentialdiagnostik gentemot andra rytmstörningar
- Bilddiagnostik
Differentialdiagnoser
- Primära arytmisyndrom:
- Brugadas syndrom
- Katekolamininducerad polymorf ventrikeltakykardi
- Strukturella hjärtsjukdomar med arytmirisk
- Andra orsaker till synkope eller palpitationer
Behandling av långt QT-syndrom
- Behandlingsalternativ vid medfött LQTS:
- Livsstilsåtgärder, undvika utlösande faktorer
- Undvika läkemedel som kan öka QT-tiden
- Läkemedelsbehandling
- ICD-implantation
- Sympatektomi
- Förvärvat LQTS:
- Korrigera/behandla bakomliggande orsaker
Egenbehandling
- Undvika utlösande faktorer:
- Högintensiv träning är kontraindicerad
- Undvika elektrolytrubbningar:
- Diarré, kräkningar
- Användning av diuretika
- Bantning, svält
- Dehydrering (värme, långvarig träning)
Läkemedelsbehandling
- Undvika vissa läkemedel som kan ge QT-förlängning.
- Betablockerare i form av propranolol är förstahandsval för patienter med medfött LQTS.
Annan behandling
- Implantation av defibrillator (ICD).
- Implantation av pacemaker.
- Sympatektomi.
Komplikationer
- Plötslig hjärtdöd.
- Skador i samband med synkope.
Prognos
- De flesta personer har en god prognos med betablockadbehandling.
- De flesta episoder med torsades de pointes är självbegränsade, men cirka 5 % av episoderna är dödliga.
Källor
- Region Västerbotten. Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus. Diagnostik och behandling av individ med långt QT syndrom. Version 190103 (Hämtad 2021-04-16).
- El-Sherif N, Turitto G, Boutjdir M. Acquired Long QT Syndrome and Electrophysiology of Torsade de Pointes. Arrhythm Electrophysiol Rev. 2019;8(2):122-130.