Hypertrofisk kardiomyopati - vanligast och underdiagnostiserad

Oscar Braun, läkare och docent i kardiologi vid Lunds universitet

– Vi tror att prevalensen i Sverige ligger på cirka 20 000 som har någon form av HCM. Sen kan många ha helt asymptomatisk HCM till påtagligt symtomatisk. Vi har inlett studier som ska titta på just incidensen och diagnostiseringen, därför går det inte att på rak arm säga hur många som har HCM i Sverige. Men det vi vet är att det är alldeles för få sjuka som har diagnosen och att den därmed är kraftigt underdiagnostiserad, säger Oscar Braun och fortsätter:

– I till exempel en amerikansk studie från 2018 hade man 700 000 förväntade fall av HCM, men bara 260 000 var diagnostiserade*. Det innebär att ungefär 35 procent av alla patienter var diagnostiserade, majoriteten har alltså inte fått en diagnos. Jag skulle tro att siffrorna rent procentuellt sett ser likadana ut i Sverige, men det återstår som sagt att se.

Viktigt att ställa diagnosen HCM

HCM är en ärftlig sjukdom med autosomalt dominant nedärvningsmönster, vilket innebär 50 procents risk för att barn ärver någon av de olika genmutationer som kan leda till HCM. Hos nästan en tredjedel av alla med HCM är dock orsaken okänd.

De allra flesta kan leva ett relativt normalt liv och begränsas enbart i speciella situationer; fysisk ansträngning, intag av större måltid, alkohol eller vätskebrist kan utlösa symtom, liksom läkemedel med kärlvidgande eller vätskedrivande effekt.

– Många har en HCM som de inte känner till och det är kanske inte så att man ska göra så mycket åt de allra flesta av dem, men det är ändå viktigt att diagnosen ställs och att patienten ifråga vet om det. Jag som läkare behöver riskvärdera och ta ställning till om patienten ska behandlas, följas upp och så vidare, säger Oscar Braun.

Hur ska vi få bukt på underdiagnostiseringen, anser du? 
– Typiska EKG-förändringar är lätta att upptäcka när patienten EKG-testas, utreda blåsljud, och ta en noggrann familjeanamnes. Det är tre konkreta verktyg för att upptäcka HCM, säger Oscar Braun.

Diagnosen ställs genom påvisande av vänsterkammarhypertrofi någonstans i vänsterkammarväggen, som inte förklaras av ökad vänsterkammarbelastning (hypertension, klaffsjukdom) eller annan orsak till förtjockad hjärtmuskel (inlagringssjukdomar, amyloidos etc). Väggtjockleken mäts med ultraljud alternativt MR-hjärta.

Patienter med HCM har ofta en så kallad dynamisk utflödesobstruktion som innebär att det någonstans i vänsterkammaren, ofta i utflödesdelen under aortaklaffen, är trångt för blodet att passera. Utflödesobstruktionen beror på anatomiska förutsättningar i vänsterkammaren som kan utlösas och förvärras av olika faktorer.

Symtomen är ansträngningskorrelerad dyspné, bröstsmärtor och ibland även yrsel och synkope. Cirka en tredjedel av patienterna med HCM har utflödesobstruktion i vila, en tredjedel har det vid provokation medan ingen utflödesobstruktion ses hos den resterande tredjedelen.

Ekokardiografi i vila samt vid olika provokationer (till exempel valsalva eller ändring av kroppsläge) och cykelbelastning kan påvisa utflödesobstruktion.

“Var uppmärksam och utred vidare” 
– Jag är säker på att vi läkare kan bli bättre på att upptäcka HCM genom att vara uppmärksamma för diagnosen och utreda vidare. Det finns behandling för dessa patienter och det sker en hel del forskning på området, säger Oscar Braun.

Oscar Braun har även tagit fram grundläggande information kring behandling och utredning av HCM kring ett patientfall. Ta del av det HÄR »

Genetisk utredning vid HCM

Sannolikheten för positivt genfynd vid utredning av HCM-patienter är cirka 50 procent. Det är dock inte alla med positivt genfynd som utvecklar HCM.

Vid positivt genfynd kan man göra en screening och identifiera de individer som har genmutationen och således kräver uppföljning hos kardiolog. De utan mutationer behöver inte följas upp. Om man inte hittar en mutation som förklarar sjukdomen bör patientens anhöriga screenas avseende risk för hjärt-kärlsjukdomar hos kardiolog.

Omhändertagandet av HCM-patienter är individanpassat och ska inkludera:

• Bedömning och behandling av symtom (obstruktion, hjärtsvikt och förmaksflimmer).

• Bedömning av risken för plötslig död och ICD-indikation.

• Bedömning av strokerisk och NOAK-indikationer.

• Familjehistoria och genetisk utredning.

Ett modernt omhändertagande av HCM-patienter har minskat risken för tidig död dramatiskt och personer med tillståndet har idag samma förväntade livslängd som normalbefolkningen. Även livskvalitet och symtom har förbättrats väsentligt. Ett fåtal patienter försämras trots de behandlingar som står till buds och för denna mycket begränsade grupp kan hjärttransplantation vara ett alternativ.

* Maron, B. J. Clinical Course and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy. N. Engl. J. Med. 379, 655–668 (2018).

Bristol Myers Squibb, tel. 08-704 71 00, www.bms.com/se

CV-SE-2400028-Okt2024