Skriv ut:
Glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist (G6PD-brist)
Definition
- Brist på glukos-6-fosfatdehydrogenas (G6PD) är en medfödd typ av hemolytisk anemi.
Bakgrund och epidemiologi
- Den vanligaste medfödda enzymdefekten med prevalens globalt på cirka 400 miljoner.
- Högst prevalens i Afrika, Asien och i länderna runt Medelhavet (5–20 %).
Etiologi och patogenes
- Enzymet G6PD skyddar celler mot oxidativ stress.
ICD-10
- D55.0 Anemi orsakad av glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist (G6PD)
Anamnes och kliniska fynd
- Nästan alla med enzymdefekten är symtomfria, men infektioner och vissa läkemedel kan utlösa hemolys.
- Neonatal ikterus och kronisk hemolytisk anemi kan dock ses och akut förvärvad hemolytisk anemi kan induceras av läkemedel, favabönor (bondbönor) infektion mm.
- I de allra flesta fall inga kliniska fynd. Eventuellt blekhet/ikterus.
Webbinarium
Se webbinariet här »
Nordiskt webbinar om lymfom
Den 28 november bjöd Bonnier Healthcare in till ett nordiskt webinar med experter från Sverige, Norge och Danmark. En 90-minuters sändning inom lymfom med svenska, norska och danska experter som presenterade sina ämnen ur ett nordiskt perspektiv. Webbinariet leddes av Alexander Fosså.
Diagnostik och undersökning
- Basprover:
- Hb, leukocyter, trombocyter, retikulocyter (ökar), bilirubin, ALP, GT, ALAT, kreatinin
- Vid misstanke om tillståndet:
- Mätning av G6PD-enzymaktivitet eller;
- Fluorescerande snabbtes/screening
Differentialdiagnoser
- Övriga former av hemolytisk anemi.
Allmänt
- Huvudbehandlingen är att undvika oxidativa stressfaktorer.
Läkemedelsbehandling
- Eventuellt folsyra och järntillskott.
Enkät
Till enkäten »
Enkätundersökning om förskrivningspraxis
Den här enkäten riktar sig till dig som är läkare och syftar till att undersöka vilka faktorer som påverkar dina beslut om förskrivning av läkemedel. Vi vill förstå hur sådant som journalsystem, patientpreferenser och ekonomiska överväganden påverkar dina val.
Källor:
- Eriksson Hogling D, Unge C. Hemolytisk anemi orsakad av glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist. Läkartidningen 2013; 110: CF99.
- Frank JE. Diagnosis and management of G6PD deficiency. Am Fam Physician 2005; 72: 1277-82.
- Birgegård G, Björkegren K, Ljung R. Läkemedelsboken. Anemi hos barn. 2017 (hämtad 2019-03-19).
- Bizzarro MJ, Colson E, Ehrenkranz RA. Differential diagnosis and management of anemia in the newborn. Pediatr Clin North Am 2004; 51: 1087-107,xi.
Skriv ut:
