När ska man misstänka och utreda hemokromatos?
Primär hemokromatos är en autosomal recessiv ärftlig sjukdom där patologiskt ökad järnabsorption leder till ackumulering av järn. Organskador på grund av järninlagring kan uppträda i medelåldern. Framförallt lever, pankreas, hjärta, hud, leder och hypofys kan skadas.
En av de vanligaste genetiska tillstånden bland ljushyade personer i norra Europa är primär hemokromatos. 1 per 200–300 av Sveriges invånare är homozygota för C282Y-mutationen i HFE-genen som orsakar sjukdomen, och klinisk penetrans har uppmätts till 1–28 % bland dessa.
Mutationen, som ger ökat järnupptag i tunntarmen, leder till att järn över tid ackumuleras i kroppen. Obehandlat leder detta till organskador som uppträder i 30–40 års ålder hos män och 50–60 årsåldern hos kvinnor. Tidiga symtom är trötthet och kraftlöshet, därefter ofta ledvärk (typiskt andra och tredje MCP-leder).
Det är viktigt att upptäcka och behandla sjukdomen i tid eftersom regelbunden venesectio (blodtappning) kan förhindra organskada. Bland personer som insjuknat i medelåldern brukar också orkeslöshet och trötthet försvinna vid behandling. Därför är det bra att vara frikostig med kontroll av ferritin och transferrinmättnad vid utredning av kronisk trötthet, leverpåverkan, ledbesvär, hjärtsvikt, diabetes och hypofysrelaterade sjukdomar som sekundär hypotyreos och hypogonadism.
Läs mer om utredningssteg i primärvård och när patienten ska remitteras för gentest i NetdoktorPro:s medicinska översikt om Hemokromatos.
Nordiskt webbinar om lymfom - 28 november
Den 28 november bjuder Bonnier Healthcare in till ett nordiskt webinar med experter från Sverige, Norge och Danmark. En 90-minuters sändning inom lymfom med svenska, norska och danska experter som presenterar sina ämnen ur ett nordiskt perspektiv. Webinariet leds av Alexander Fosså.
