Särskild gen kan orsaka fosterdöd

Cirka 4 per 1 000 födda barn i Sverige dör sent i graviditeten, efter vecka 28.

– Det finns flera anledningar till att fostren dör i livmodern, till exempel sjukdomar hos modern, infektioner, problem med moderkaka eller navelsträng, kromosomavvikelser och missbildningar. Hos upp till femtio procent av barnen som dör före födelsen är den bakomliggande orsaken oklar, säger Karin Eurenius, överläkare vid Akademiska sjukhuset och en av medförfattarna till artikeln, i ett pressmeddelande från Uppsala universitet.

En förklaring till sen fosterdöd kan dock hittas i generna. Nu har svenska forskare identifierat förändringar i genen MuSK som leder till minskade fosterrörelser, sämre tillväxt av livmodern och underutvecklade lungor hos fostret.

Forskarna vet inte hur vanlig mutationen är hos svenska befolkningen, men troligtvis är förändringen ganska ovanlig eftersom den inte påträffats tidigare.

– För att ett foster ska drabbas måste det ärva en muterad variant från vardera föräldern och chansen att två personer med den muterade genen ska träffa på varandra kan ses som ganska liten. Vi håller nu på med att kartlägga frekvensen av mutationen i den svenska befolkningen och speciellt testa för MuSK i det område där vi har identifierat mutationen, säger forskaren Maria Wilbe vid institutionen för immunologi, genetik och patologi, i pressmeddelandet.

Tidigare studier på möss har visat att en ofunktionell MuSK-gen ger musfoster som inte kan andas och vanligtvis dör kort efter födseln. Det liknar symtomen som uppvisades av drabbade foster i den svenska forskningsstudien.

– Med denna studie hoppas vi kunna bidra till att hjälpa familjer där ett foster dött innan födseln att få en korrekt genetisk diagnos, i de fall där detta misstänks. Vi hoppas också kunna erbjuda tidig fosterdiagnostik i de aktuella fallen, säger professor Marie-Louise Bondeson som lett studien och arbetar som sjukhusgenetiker vid Klinisk genetik, Akademiska sjukhuset.