Basal och utvidgad utredning och diagnostik av demenssjukdom

Bakgrund

Hur inleds en utredning av demenssjukdom?

Initiativet till demensutredning kan tas av den drabbade, dess anhöriga eller läkaren själv. Även hemtjänstpersonal, distriktssköterska eller kommunsjuksköterska kan signalera till primärvården att en utredning kring demens bör inledas.

Eftersom allvarligare minnessymtom inte tillhör ett normalt åldrande är det viktigt att ta patientens problem på allvar. Man bör därför inrikta sig på vissa frågeställningar för att utesluta behandlingsbara orsaker till minnesstörningen.

I Socialstyrelsens ”Nationella riktlinjer för vård och omsorg vid demenssjukdom” (se referens nedan), ges rekommendationer om vad som ska ingå i en basal respektive utvidgad demensutredning.

Den basala utredningen kan med fördel inledas på distriktsläkarnivå. Yngre och komplicerade fall bör remitteras till specialist för avancerad demensutredning och ”second opinion”.

Läs även:

Medicinsk översikt: Beteendemässiga och psykiska symtom vid demens (BPSD) »

Den basala demensutredningen

I Socialstyrelsens riktlinjer anges följande vara av högsta prioritet vid utredning:

• Strukturerad intervju av den drabbade och av anhöriga

• Klinisk undersökning (fysiskt, neurologiskt och psykisk status)

• Mini-Mental Test (MMT) samt klocktestet (Cx) (se nedan)

• Strukturerad bedömning av funktions- och aktivitetsförmåga (arbetsterapeut/sjukgymnast)

• Labutredning (TSH, S-kalcium och homocystein har hög prioritet)

• EKG och ortostatiskt blodtryck

• Datortomografi (DT/CT) av hjärnan (för att utesluta behandlingsbar och strukturell orsak till demenstillståndet)

Anamnes

Intervju av den drabbade och av anhöriga inleds vid första besöket. I bästa fall sker samtalet först med den drabbade i enrum, därefter enskilt samtal med den anhörige. Vid intervjun tas även en släktanamnes upp för att fastställa om ärftliga faktorer föreligger. Ett hjälpmedel vid anamnesen är Åstrands ”Symtomskattningsskala” för dokumentation av de hjärnrelaterade symtom som förekommer och som kan anges av den anhörige (se referens nedan).

Minnessymtomen tolkas och förstås, i syfte att ta reda på om symtomen kommit plötsligt eller smygande samt om det föreligger närminnes - eller fjärrminnessymtom. Under samtalet observeras om patienten uppvisar dysfasi (språkstörning, såväl expressiv som impressiv), om anhöriga rapporterar dysgnosi (igenkänningssvårigheter) eller om det finns nedsatta funktioner i praxis.

Av särskild vikt är att utesluta, om det föreligger nedsättningar i de vardagliga funktionerna (= ADL = Activities of Daily Living) eller inte. Dessa kan gälla enkla, men också mer komplicerade funktioner, det vill säga från att klä på sig, sköta sin hygien, etc (ADL) till att hantera pengar, betala räkningar och laga mat (instrumentell ADL).

Klinisk undersökning

I status ska en noggrann psykiatrisk och neurologisk undersökning ingå, förutom en sedvanlig somatisk undersökning. Symtom som nedstämdhet, ångest eller oro kan dels vara orsaker till minnessvikten, dels vara orsakade av andra bakomliggande faktorer vid demenssjukdom. Det är därför av vikt att utreda den drabbades grundläggande behov samt bakomliggande medicinska, psykologiska och sociala faktorer. Miljöfaktorer och interaktioner ska identifieras.

Att observera är att ett vanligt psykiatriska tillstånd, äldredepression, kan likna ett demenstillstånd med psykomotorisk förlångsamning i tanke, känsla och tal. Neurologiska symtom och tecken ska noteras. Även symtom som minnessvikt, gångstörning och urininkontinens kan vara tecken på behandlingsbar sjukdom, som normaltryckshydrocephalus (NPH).

Kognitiva bedömningsinstrument

Det vanligaste och kanske enklaste testet idag är MMT (Mini-Mental Test). Här får man en överblick av minne, tidsorientering, räkneförmåga och visuospatial förmåga. Till MMT kan man lägga till det så kallade Klocktestet (Cx), som ger en bild av konstruktionsförmåga och spatial förmåga.

Hjärnavbildande undersökningar

För att utesluta behandlingsbara orsaker som meningeom eller NPH eller för att fastställa andra orsaker till minnesstörningen, som förändringar i hjärnans blodkärl (vilka gett synliga skador), rekommenderas magnetresonanstomografi (MRT) eller skiktröntgen (CT).  Lokala riktlinjer och traditioner bestämmer vilka objektiva instrument som används. Vid den basala utredningen rekommenderas CT i första hand, emedan MRT används vid specialistklinik vid utredning av yngre patienter samt vid komplicerade, avancerade utredningar (se nedan).

Labutredning

Vid demensutredning prioriteras labprover som kan tänkas ge minnessymtom. Dessa är homocystein (som speglar B12- och/eller folatbrist), S-calcium samt TSH. Störningar i dessa metabola system kan imitera en allvarligare minnesstörning. I övrigt rekommenderas CRP, Hb, trombocyter, Na, K och kreatinin. Riktad serologi mot borrelia kan vara aktuellt.

Övriga undersökningar, som EKG och ortostatiskt blodtryck (upp till åtminstone fem minuter stående), rekommenderas för att få en uppfattning om kardiovaskulärt status. Härvid kan man bland annat fastställa eventuell ogynnsam effekt av blodtryckssänkande mediciner.

Bedömning av funktions- och aktivitetsförmåga

Som nämnts ovan, kan bedömning med hjälp av arbetsterapeut bli aktuell för att fastställa den drabbades vardagliga funktioner och aktiviteter. Även en bedömning av sjukgymnast är av värde.

Den utvidgade utredningen

Ibland är det inte tillräckligt med en basal utredning för att fastställa vilken art och grad av demenssjukdom som föreligger. Yngre och komplicerade fall bör därför erbjudas en utvidgad demensutredning.

Dessa specialistfall bör remitteras till specialistkliniker, som universitetssjukhus eller minnesmottagningar. Här används flera avancerade diagnostiska instrument för att fastställa och differentiera orsaken till, samt arten och graden av, minnessvikten. Under senare år har betydelsen av tidig diagnostik betonats. Forskning och utveckling har därför lett fram till möjligheter att fastställa exempelvis Alzheimers sjukdom i ett tidigt stadium, det vill säga redan innan sjukdomen brutit ut (se nedan).

Lumbalpunktion för analys av biomarkörer

Lumbalpunktion (Lp) är numera rutin vid demensutredning. Av värde är att utesluta eller bekräfta inslag av primär degenerativ hjärnsjukdom av alzheimertyp. Efter att Lp utförts, genom spinalpunktion och uttag av cerebrospinalvätska (CSF), analyseras denna med inriktning på biologiska markörer för Alzheimers sjukdom (AD) samt eventuella störningar i blod-hjärnbarriären. Dessutom finns möjlighet att ta serologi för borrelia och lues för att utesluta neuroborrelios och neurolues.

Profilen av tre ogynnsamma proteiner i CSF (Tau, p-Tau och beta-amyloid) tolkas i förhållande till data från kontrollerade studier som genomförts, för att med största sannolikhet påvisa tidigt stadium av Alzheimers sjukdom (prodromal AD) eller för att om möjligt bekräfta manifest AD. Är beta-amyloid lågt och Tau eller p-Tau högt, kan den neurokemiska bilden tala för ett tillstånd förenligt med Alzheimers sjukdom. På senare tid har man förfinat de biologiska markörerna genom att analysera kvoten A-beta amyloid 40 och A-beta amyloid 42. Flera nya biologiska markörer är dessutom på intåg, för att bland annat mäta synapsskadan.

Neuropsykologiska bedömningsinstrument/tester

Neuropsykologisk undersökning är också oftast rutin vid högspecialiserade centra och minnesmottagningar. Undersökningen kan differentiera mellan depression-ångesttillstånd eller påvisa andra psykiatriska orsaker till minnessvikten. Vidare utförs en neuropsykologisk utredning, efter ställningstagande och i samråd med patienten, för att undersöka om den drabbade är lämplig att framföra fordon och inneha körkort. Exekutiva funktioner som planerings- och utförandeförmåga har uppmärksammats på senare tid. Här år för komplexa interaktioner mellan tinningloben och pannloben av betydelse vid såväl Alzheimers sjukdom som vid generell kognitiv svikt vid utmattingssyndrom och andra stressrelaterade sjukdomstillstånd.

Strukturell hjärnavbildning med magnetkamera

Hjärnavbildande undersökningar med företrädesvis magnetkamera (MRT) som förstahandsval används för att så tydligt som möjligt visualisera förändringar i de ytliga och djupare hjärnstrukturerna. Riktade frågeställningar och identifiering av eventuell atrofi av hippocampus är av vikt för att styrka eller avfärda Alzheimers sjukdom. MRT kan även bekräfta tecken på strategiska infarkter eller vitsubstansförändringar. Dessa fynd kan i så fall tala för vaskulär orsak till demens. MRT kan även ge misstanke om förekomst av eventuella pannlobsförändringar, vilket skulle kunna tala för en frontotemporal demens (FTD).

Funktionell hjärnavbildning med SPECT

Trots att så kallad blodflödesmätning inte rekommenderas som förstahandsval idag, finns SPECT (Singel Proton Emisson Computerized Tomograhy) som ett alternativ för att utesluta eller styrka förekomst av hjärnorganisk sjukdom. SPECT används framförallt som differentialdiagnostisk undersökning och rekommenderas av Socialstyrelsen som utredningsinstrument vid framförallt högspecialiserade centra.

Den utvidgade utredningen, sammanfattning:

• Lumbalpunktion för analys av biomarkörer
• Neuropsykologiska bedömningsinstrument/tester
• Strukturell hjärnavbildning med magnetkamera

• Funktionell hjärnavbildning med SPECT

Referenser

SBU:s rapport ”Demenssjukdomar” – en systematisk litteraturöversikt" (2006)

Nationella riktlinjer för vård och omsorg vid demenssjukdom (Socialstyrelsen, 2010)

Svensk Förening För Kognitiv Medicin (nedladdning av bland annat validerade bedömningsinstrument som Åstrands Symtomskattningsskalan, MMT och Klocktestet)