Celiaki

Bakgrund

• Celiaki är en genetiskt betingad, autoimmun sjukdom som manifesteras vid intag av mat som innehåller gluten och som resulterar i villusatrofi i tunntarmsslemhinna.
• Andra namn är glutenintolerans eller gluteninducerad
  enteropati.

Epidemiologi

• Cirka 1 % av befolkningen i Europa har celiaki, men man vet att lika många eller kanske ännu flera har en oupptäckt sjukdom. Prevalensen har ökat.
• Celiaki kan debutera under barn- och ungdomsåren men kan diagnostiseras i alla åldrar. Hos 19–25 % ställs diagnosen efter 60-års ålder.
• Familjär förekomst:
  • Prevalensen är 2–15 % hos förstagradssläktingar

Etiologi och patogenes

• Sjukdomen beror på en autoimmun reaktion, då tunntarmen exponeras för antigena komponenter i vete, korn och råg (gluten och analoger) och reagerar med att utveckla subtotal eller total villusatrofi i tunntarmen.
• Autoantikroppar mot vävnadstransglutaminas, som betraktas som allergenet vid celiaki, föreligger i de flesta fall.

ICD-10

• K90 Malabsorption (bristfälligt näringsupptag från tarmen)
  • K90.0 Celiaki

Anamnes

• Symtomen kan debutera i alla åldrar.
• Oftast föreligga inga eller diskreta symtom:
  • Klassiska symtom såsom kronisk diarré, viktnedgång och tillväxthämning är sällsynta
• Det är vanligast (5 av 6) med atypiska fall som har få eller atypiska symtom utan symtom från magtarmkanalen.
• Symtom/tecken:
  • Gastrointestinala symtom:
    
    • Diarré, buksmärta, uppblåst buk, kronisk svårbehandlad förstoppning och/eller illamående/kräkningar
  • Extraintestinala symtom:
    
    • Viktnedgång, tillväxtpåverkan, sen pubertet, utebliven menstruation
    • Bristtillstånd (järn, folsyra, vitamin B12, kalcium, zink)
    • Störd benmineralisering, osteoporos, återkommande frakturer, emaljdefekter
    • Kronisk trötthet/depression, grinighet (barn)
    • Dermatitis herpetiformis
    • Patologiska leverprover
    • Aftösa sår i munnen
    • Neuropati
    • Artralgier
    • Ofrivillig barnlöshet

Kliniska fynd

• Kliniska fynd är förhållandevis sällsynta.
• Längd/vikt:
  • Hos barn kan tillväxtkurvan visa tecken på tillväxthämning och det kan finnas tecken på malnutrition som avmagring och svullen buk 
• Dermatitis herpetiformis:
  • Återfinns hos cirka 10 % och kan betraktas som en hudmanifestation av celiaki
• Tecken på anemi.
• Neurologiska bortfall.

Utredning av celiaki

• Vid misstanke om celiaki bedöms antikroppar som har hög sensitivitet och specificitet:
  • Bedömning av antikroppar mot transglutaminas (TGA, anti-TG) rekommenderas hos samtliga vid misstanke
  • Låg klinisk sannolikhet för celiaki tillsammans med negativa antikroppar efter intag av låg dos gluten i en månad (6 gram/dag) räcker för att utesluta diagnosen celiaki
• Tunntarmsbiopsi är fortfarande standard men vid anti-TG >10 x normalvärdet (bekräftande provtagning) kan provtagningen likställas med biopsi. 
• Andra prover används för differentialdiagnostik eller för att se om komplikationer av celiaki har uppstått:
  • Blodstatus, järn och ferritin, leverprover, folsyra, vitamin B12 för diagnostik
• Så gott som alla personer med celiaki har en särskild HLA-variant som kallas HLA-DQ2, och en minoritet har HLA-DQ8:
  • Det negativta prediktiva värdet av avsaknad av HLA-DQ2/8 mycket högt. Ifall HLA DQ2/-8 saknas kan man fria från celiaki, vilket kan särskilt övervägas om personen redan påbörjat en glutenfri kost
  • Vid negativa serologiska prover och negativ HLA-DQ2/-8 men stark klinisk misstanke bör man ändå överväga tunntarmsbiopsi för att utesluta celiaki

Differentialdiagnoser

• Födoämnesallergi och -intolerans:
  • Överkänslighet mot gluten
    • Veteallergi
    • Icke-allergisk överkänslighet mot gluten eller vete
• IBS (Irritable Bowel Syndrome)
• Ulcerös kolit
• Crohns sjukdom
• Pankreatit, kronisk
• Mjölkproteinallergi
• Laktosintolerans
• Hypotyreos, hypertyreos
• Kortvuxenhet

Behandling av celiaki

• Behandling ska sättas in oberoende av symtom.
• Glutenfri kost är den enda säkra behandlingen:
  • Livslång, strikt glutenfri kost samt laktosfri kost för vissa under den första tiden (på grund av sekundär laktosintolerans)

Egenbehandling

• Glutenfri kost:
  • Patienten måste undvika produkter innehållande vete, råg och korn samt vanlig havre, som kan vara förorenad
  • Ren havre – märkt glutenfri – kan ingå i kosten. Vanligt havremjöl och vanliga havregryn kan vara förorenade med vete. De flesta celiakipatienter tål ren havre som är märkt glutenfri
• Alternativa produkter som majs, ris, bovete och hirs tolereras.
• Effekten av glutenfri kost ses oftast efter dagar-veckor.

Läkemedelsbehandling

• Den glutenfria kosten behöver kompletteras med ett dagligt tillskott av kostfiber samt B-vitaminer (dessa kan vara receptfria).
• Inledningsvis kan hos vuxna krävas tillskott av järn och folat.

Annan behandling

• Celiakiskola.

Komplikationer

• Cancer:
  • Patienter med obehandlad celiaki löper en något ökad risk för cancer i magtarmkanalen. Det gäller särskilt lymfom och adenocarcinom i tunntarmen
• Osteoporos:
  • Patienter med obehandlad celiaki har ökad risk för osteoporos och osteoporotiska frakturer samt tandskador
• Nedsatt fertilitet, sämre fostertillväxt och sämre graviditetsutfall.
• Depression.
• Rubbningar i nivåer av kalcium och/eller D-vitamin.

Prognos

• De flesta svarar snabbt på glutenfri kost. De flesta komplikationer kan förebyggas med glutenfri kost.
• Regelbundna kontroller:
  • Hos dietist för barn (1 gång per år/vartannat år)
  • Hos gastroenterolog för vuxna, till primärvården kan ta över
  • Hos barnläkare för barn

Källor

• Svenska Föreningen för Pediatrisk Gastroenterologi, Hepatologi och Nutrition. Nationellt vårdprogram för celiaki. 2020-01-01.
• Lebwohl B, Sanders DS, Green PHR. Coeliac disease. Lancet 2018; 391(10115): 70-81.
• Rashid M, Lee J. Serologic testing in celiac disease: Practical guide for clinicians. Can Fam Physician. 2016 Jan;62(1):38-43.
• Lebwohl B, Ludvigsson JF, Green PH. Celiac disease and non-celiac gluten sensitivity. BMJ Publishing Group Ltd. 2015; Oct 5;351: 4347.