Celiaki
Bakgrund
- Celiaki är en genetiskt betingad, autoimmun sjukdom som manifesteras vid intag av mat som innehåller gluten och som resulterar i villusatrofi i tunntarmsslemhinna.
- Andra namn är glutenintolerans eller gluteninducerad
enteropati.
Epidemiologi
- Cirka 1 % av befolkningen i Europa har celiaki, men man vet att lika många eller kanske ännu flera har en oupptäckt sjukdom. Prevalensen har ökat.
- Celiaki kan debutera under barn- och ungdomsåren men kan diagnostiseras i alla åldrar. Hos 19–25 % ställs diagnosen efter 60-års ålder.
- Familjär förekomst:
- Prevalensen är 2–15 % hos förstagradssläktingar
Etiologi och patogenes
- Sjukdomen beror på en autoimmun reaktion, då tunntarmen exponeras för antigena komponenter i vete, korn och råg (gluten och analoger) och reagerar med att utveckla subtotal eller total villusatrofi i tunntarmen.
- Autoantikroppar mot vävnadstransglutaminas, som betraktas som allergenet vid celiaki, föreligger i de flesta fall.
ICD-10
- K90 Malabsorption (bristfälligt näringsupptag från tarmen)
- K90.0 Celiaki
Anamnes
- Symtomen kan debutera i alla åldrar.
- Oftast föreligga inga eller diskreta symtom:
- Klassiska symtom såsom kronisk diarré, viktnedgång och tillväxthämning är sällsynta
- Det är vanligast (5 av 6) med atypiska fall som har få eller atypiska symtom utan symtom från magtarmkanalen.
- Symtom/tecken:
- Gastrointestinala symtom:
- Diarré, buksmärta, uppblåst buk, kronisk svårbehandlad förstoppning och/eller illamående/kräkningar
- Extraintestinala symtom:
- Viktnedgång, tillväxtpåverkan, sen pubertet, utebliven menstruation
- Bristtillstånd (järn, folsyra, vitamin B12, kalcium, zink)
- Störd benmineralisering, osteoporos, återkommande frakturer, emaljdefekter
- Kronisk trötthet/depression, grinighet (barn)
- Dermatitis herpetiformis
- Patologiska leverprover
- Aftösa sår i munnen
- Neuropati
- Artralgier
- Ofrivillig barnlöshet
- Gastrointestinala symtom:
Kliniska fynd
- Kliniska fynd är förhållandevis sällsynta.
- Längd/vikt:
- Hos barn kan tillväxtkurvan visa tecken på tillväxthämning och det kan finnas tecken på malnutrition som avmagring och svullen buk
- Dermatitis herpetiformis:
- Återfinns hos cirka 10 % och kan betraktas som en hudmanifestation av celiaki
- Tecken på anemi.
- Neurologiska bortfall.
Utredning av celiaki
- Vid misstanke om celiaki bedöms antikroppar som har hög sensitivitet och specificitet:
- Bedömning av antikroppar mot transglutaminas (TGA, anti-TG) rekommenderas hos samtliga vid misstanke
- Låg klinisk sannolikhet för celiaki tillsammans med negativa antikroppar efter intag av låg dos gluten i en månad (6 gram/dag) räcker för att utesluta diagnosen celiaki
- Tunntarmsbiopsi är fortfarande standard men vid anti-TG >10 x normalvärdet (bekräftande provtagning) kan provtagningen likställas med biopsi.
- Andra prover används för differentialdiagnostik eller för att se om komplikationer av celiaki har uppstått:
- Blodstatus, järn och ferritin, leverprover, folsyra, vitamin B12 för diagnostik
- Så gott som alla personer med celiaki har en särskild HLA-variant som kallas HLA-DQ2, och en minoritet har HLA-DQ8:
- Det negativta prediktiva värdet av avsaknad av HLA-DQ2/8 mycket högt. Ifall HLA DQ2/-8 saknas kan man fria från celiaki, vilket kan särskilt övervägas om personen redan påbörjat en glutenfri kost
- Vid negativa serologiska prover och negativ HLA-DQ2/-8 men stark klinisk misstanke bör man ändå överväga tunntarmsbiopsi för att utesluta celiaki
Differentialdiagnoser
- Födoämnesallergi och -intolerans:
- Överkänslighet mot gluten
- Veteallergi
- Icke-allergisk överkänslighet mot gluten eller vete
- Överkänslighet mot gluten
- IBS (Irritable Bowel Syndrome)
- Ulcerös kolit
- Crohns sjukdom
- Pankreatit, kronisk
- Mjölkproteinallergi
- Laktosintolerans
- Hypotyreos, hypertyreos
- Kortvuxenhet
Behandling av celiaki
- Behandling ska sättas in oberoende av symtom.
- Glutenfri kost är den enda säkra behandlingen:
- Livslång, strikt glutenfri kost samt laktosfri kost för vissa under den första tiden (på grund av sekundär laktosintolerans)
Egenbehandling
- Glutenfri kost:
- Patienten måste undvika produkter innehållande vete, råg och korn samt vanlig havre, som kan vara förorenad
- Ren havre – märkt glutenfri – kan ingå i kosten. Vanligt havremjöl och vanliga havregryn kan vara förorenade med vete. De flesta celiakipatienter tål ren havre som är märkt glutenfri
- Alternativa produkter som majs, ris, bovete och hirs tolereras.
- Effekten av glutenfri kost ses oftast efter dagar-veckor.
Läkemedelsbehandling
- Den glutenfria kosten behöver kompletteras med ett dagligt tillskott av kostfiber samt B-vitaminer (dessa kan vara receptfria).
- Inledningsvis kan hos vuxna krävas tillskott av järn och folat.
Annan behandling
- Celiakiskola.
Komplikationer
- Cancer:
- Patienter med obehandlad celiaki löper en något ökad risk för cancer i magtarmkanalen. Det gäller särskilt lymfom och adenocarcinom i tunntarmen
- Osteoporos:
- Patienter med obehandlad celiaki har ökad risk för osteoporos och osteoporotiska frakturer samt tandskador
- Nedsatt fertilitet, sämre fostertillväxt och sämre graviditetsutfall.
- Depression.
- Rubbningar i nivåer av kalcium och/eller D-vitamin.
Prognos
- De flesta svarar snabbt på glutenfri kost. De flesta komplikationer kan förebyggas med glutenfri kost.
- Regelbundna kontroller:
- Hos dietist för barn (1 gång per år/vartannat år)
- Hos gastroenterolog för vuxna, till primärvården kan ta över
- Hos barnläkare för barn
Källor
- Svenska Föreningen för Pediatrisk Gastroenterologi, Hepatologi och Nutrition. Nationellt vårdprogram för celiaki. 2020-01-01.
- Lebwohl B, Sanders DS, Green PHR. Coeliac disease. Lancet 2018; 391(10115): 70-81.
- Rashid M, Lee J. Serologic testing in celiac disease: Practical guide for clinicians. Can Fam Physician. 2016 Jan;62(1):38-43.
- Lebwohl B, Ludvigsson JF, Green PH. Celiac disease and non-celiac gluten sensitivity. BMJ Publishing Group Ltd. 2015; Oct 5;351: 4347.