Akalasi

Definition

• Motilitetssjukdom i esofagus som kännetecknas av nedsatt peristaltik i de distala två tredjedelarna av esofagus och bristande relaxation av den nedre esofageala sfinktern (LES).

Bakgrund och epidemiologi

• Sjukdomen debuterar oftast i 60- och 70-årsåldern, men även hos yngre.

Etiologi och patogenes

• Tillståndet kan delas in i en primär och en sekundär form:
  • Primär akalasi:
    • Beror på brist på ganglieceller i plexus myentericus (Auerbachs plexus) och är den vanligaste formen
  • Sekundär akalasi:
    • Kan bero på malignitet, diabetes eller Chagas sjukdom

ICD-10

• K22 Andra sjukdomar i matstrupen

Anamnes 

• Svårigheter att svälja (dysfagi) är huvudsymtomet och det förekommer hos cirka 90 %.
• Gradvis debuterande sväljsvårigheter för fast och oftast även flytande föda.
• Sväljsvårigheterna kan inledningsvis vara episodiska
  Påverkas av psykiska faktorer eller situationer.
• Problemen blir ofta värre med kall mat och dryck än med varm.

Kliniska fynd

• Inga med positivt prediktivt värde.

Utredning av akalasi

• Gastroskopi bör göras som första undersökning, dels för att man kan få fynd förenliga med tillståndet men också för att utesluta differentialdiagnoser..
• Kompletterande röntgen av esofagus kan ske.

Differentialdiagnoser

• Esofaguscancer.
• Gastroesofagal refluxsjukdom.
• Primära eller metastatiska neoplasier (pseudoakalasi).
• Diffus esofageal spasm.
• Sklerodermi.
• Peptisk striktur.

Behandling av akalasi

• Det finns ingen kurativ behandling, målet är att minska sväljningssvårigheterna.
• Nyare artiklar konkluderar att laparoskopisk Heller myotomi med delvis fundoplikation är förstaval när man väljer kirurgisk behandling.
• Endoskopisk ballongvidgning av sfinktern har övergående effekt och innebär sämre resultat vid ett senare myotomi.

Läkemedelsbehandling

• Sublingualt nifedipin ger god symtomlindring hos cirka 75% av vuxna med mild till moderat akalasi.
• Effekten av läkemedel är övergående och det förekommer i hög grad biverkningar i form av huvudvärk, yrsel,takykardi, hypotoni, illamående och ankelödem.
• För de som inte svarar på läkemedelsbehandling är laparoskopisk eller thorakal myotomi mer effektivt än både pneumatisk dilatation och injektion med botulinumtoxin.

Förlopp

• Sväljfunktionen förbättras vid behandling och vikten normaliseras.
• Både injektionsbehandling och dilatation måste ofta upprepas, vilket är anledningen till att myotomi med fundoplikation är förstahandsvalet.

Prognos

• Behandlingen är symtomatisk. Esofagal peristaltik blir aldrig normal igen, och patienterna kan endast svälja i upprätt tillstånd.
• Livskvaliteten förblir nedsatt med viss grad av dysfagi, bröstsmärtor eller refluxsymtom.

Källor

• Pandolfino JE, Gawron AJ. Achalasia: a systematic review. JAMA. 2015 May 12;313(18):1841-52. doi: 10.1001/jama.2015.2996.
• Leyden JE, Moss AC, MacMathuna P.. Endoscopic pneumatic dilation versus botulinum toxin injection in the management of primary achalasia.. Cochrane Database Syst Rev. 2014; 12: CD005046. . doi:10.1002/14651858.CD005046
• Allaix ME, Patti MG. Endoscopic dilatation, heller myotomy, and peroral endoscopic myotomy: treatment modalities for achalasia. Surg Clin North Am. 2015 Jun;95(3):567-78. doi: 10.1016/j.suc.2015.02.009.