Snabb diagnostik vid sällsynta ärftliga sjukdomar

Tack vare analysmetoden helexomsekvensering kan sjukvården nu ställa diagnostik vid sällsynta ärftliga sjukdomar och syndrom hos barn. Något som tidigare inte har varit möjligt. Det skriver Akademiska sjukhuset i ett pressmeddelande. Sjukhuset har använt sig av metoden sedan i juni 2016.

– Med analysmetoden kan föräldrar och andra närstående snabbt får vetskap om diagnosen så att barnet kan få rätt vård och stöd i olika former. Dessutom kan föräldrar som planerar att skaffa fler barn få uppskattad risk och, när det är aktuellt, erbjudas fosterdiagnostik, säger Marie-Louise Bondeson, sjukhusgenetiker och professor vid klinisk genetik.

Snabbt och säkert

Till skillnaden mot den gamla metoden Sanger sekvensering kan man nu analysera samtliga 20 000 kodande gener via ett blodprov, i ett och samma test. Detta innebär att patienterna kan få diagnos snabbare och säkrare, men också bättre uppföljning och behandling.

– På sikt räknar vi med att metoden kommer att ersätta äldre tekniker för diagnostik av många andra ärftliga sjukdomar, till exempel ärftliga cancersjukdomar säger Richard Rosenquist Brandell, överläkare och professor vid klinisk genetik.