Glutenintoleranta får vänta 10 år på diagnos: ”Här kan primärvården göra stor skillnad!”

– De odiagnostiserade mår ofta dåligt och konsumerar en massa hälso- och sjukvård – helt i onödan. Här kan primärvårdsläkare göra stor skillnad, säger Anneli Ivarsson, barnläkare och docent i epidemiologi och folkhälsovetenskap, när hon föreläste på Primärvårdsdagen i regi av Dagens Medicin.

Symtomen vid celiaki varierar med ålder och från individ till individ. Symtomen kan vara typiska eller atypiska och mycket diffusa. Många känner sig hängiga som enda symtom och vissa har problem att bli gravida. Magtarmsymtom är vanliga men finns inte hos alla. Även överviktiga kan ha celiaki.

– Det är viktigt att primärvårdsläkare har diagnosen i huvudet, för celiaki är inte längre en ovanlig sjukdom utan drabbar två till tre procent av befolkningen och kan uppstå när som helst i livet. Blodprovet som används som första steg i utredningen är inte dyrt och vi spar mycket elände för patienten om vi hittar diagnosen, säger Anneli Ivarsson.

Tillägg av biopsi ett måste

De serologiska markörerna är antikroppar mot vävnadstransglutaminas (av typ IgA) och totalt S-IgA (det senare tas för att utesluta IgA-brist). Om markören är förhöjd ska man remittera för gastroskopi med tunntarmsbiopsi.

– Det är av stor vikt att diagnosen säkerställs via gastroskopi med biopsier från tunntarmslemhinnan. Den serologiska markören kan vara falskt positiv och det är viktigt att ingen i onödan rekommenderas livslång strikt glutenfri kost.

Det förekommer också att personer har celiaki utan att vävnadstransglutaminas är förhöjd, även om detta inte hör till vanligheterna.

– Vid stark klinisk misstanke på celiaki bör alltså gastroskopi med tunntarmsbiopsi rekommenderas även när den serologiska markören är normal.

Hälften av fallen hade kunnat förhindras

Sverige har högst förekomst av celiaki i västvärlden. En dramatisk ökning skedde 1984 hos de allra minsta barnen, för att sjunka igen 1995 och framåt. Ökningen berodde framför allt på ökad förekomst, och inte så mycket på ökad uppmärksamhet eller förbättrad diagnostik.

– De kostråd vi gav till spädbarnsföräldrar före 1995 var inte optimala. Nu vet vi att spädbarn bör introduceras försiktigt till mjölprodukter och helst under pågående amning, vilket stämmer med dagens rekommendationer. Barn som abrupt får i sig gluten i kosten utan pågående amning har tre gånger ökad risk att bli glutenintoleranta före två års ålder, och troligen hade hälften av alla fall kunnat förhindras om vi hade känt till detta tidigare.

Liksom många andra autoimmuna sjukdomar är celiaki vanligare hos kvinnor än hos män, ungefär dubbelt så många kvinnor drabbas. Orsaken till denna skillnad är inte känd. 

– Arv plus gluten i kosten krävs för att utveckla celiaki. Vår vardagliga kost innehåller mer mjöl nu än för några årtionden sedan, vilket sannolikt bidrar till den ökning av celiaki som vi nu ser. Troligtvis spelar även andra levnadsvanor en roll och här behövs mer forskning.

Läkare saknar modern utbildning

Celiaki är en relativt ”ny sjukdom” på så vis att det var först på 1950-talet som man kom på att sjukdomen kan behandlas framgångsrikt genom att helt utesluta vete, råg och korn ur kosten. Det var en klinisk observation av en holländsk läkare som ledde till studier på området, där man sedan kunde befästa behandlingen.

– Ända fram till 2000-talet betraktades celiaki som en ovanlig barnsjukdom med svåra symtom som inte kan missas av en kliniker. Nu drabbas alla åldrar och ofta med diffusa symtom som lätt kan misstolkas. De flesta av dagens läkare gick sin utbildning innan denna nya sjukdomsbild var känd.

Också laktosintolerans har blivit en allt vanligare diagnos, och här tipsar Anneli Ivarsson om att alltid undersöka om det kan vara glutenintolerans som ligger bakom, då laktosintoleransen kan vara sekundär till en obehandlad celiaki.

– Vid obehandlad celiaki med skadad tarmludd, villusatrofi, har man en sekundär laktosintolerans. Det beror på att enzymet laktas främst finns på toppen av tarmludden, som är förstörd vid celiaki.

Screening för celiaki

Mot bakgrunden av att två tredjedelar av glutenintoleranta går odiagnostiserade och att  drabbade, enligt nya undersökningar, får vänta i genomsnitt tio år från första symtom och läkarbesök till diagnos – borde inte alla screenas för celiaki?

– För en sådan screening behövs faktaunderlag och vi håller nu på att bygga upp studier för att kunna väga nytta mot kostnader och besvara frågor som till exempel när i livet denna screening i så fall bör ske.

Tillsvidare är det viktigt att primärvården hittar så många som möjligt av de glutenintoleranta, för att undvika mycket onödigt lidande och sjukvårdskonsumtion.*

– De drabbade mår så mycket bättre när de får veta vad som är felet och utesluter gluten, och det är viktigt även psykologiskt att ha en diagnos. Innan dess känner sig många missförstådda av vården.

* En obehandlad celiaki ökar även risken för sjukdomar som anemi, osteoporos, depression, ataxi, cancer etc.